神经系统遗传病病因症状_神经系统遗传病检查治疗_HEAL健康网
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  神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变,使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同,也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同,后者均为非遗传性。   神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遗传病,其遗传方式有4种:①单基因遗传,包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病,由线粒体DNA突变所致;④染色体病,如染色体数目或结构异常。... 详细介绍》

神经系统遗传病病因
  (一)发病原因  神经系统遗传病病种繁多,具有家族性和终身性特点,不少疾病的病因和发病机制尚未阐明。由于近10年来分子遗传学迅速发展和人类基因组计划完成,弄清了人类3×109个核酸排列顺序,随着神经系统遗传病的基因定位、克隆、基因产物及基因诊断和治疗等方面的突破,必将推动神经遗传学的发展。  (二)发病机制  遗传方式有4种:①单基因遗传,包括常染色体显性遗传、隐性遗传,X-连锁隐性遗传、显性...

神经系统遗传病症状
  常见症状:智能发育不全、痴呆行为异常语言障碍痫性发作、眼球震颤   1.神经系统遗传病依据遗传方式,也可分为四大类  (1)单基因遗传病:是单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变引起的疾病,遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性、X连锁显性和动态突变性遗传等。临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良、遗传性脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症...

神经系统遗传病检查
  检查项目:系谱分析、染色体检查、DNA和基因产物分析   1.染色体检查 常规的染色体检查包括染色体数目、形状,观察染色体有否单倍体、三倍体出现,染色体有否畸变、易位、倒错等情况。  有下列情况者应作染色体检查:①有先天畸形的家庭成员;②有多次流产病史的妇女及其丈夫;③有唐氏综合征的儿童、兄妹及父母;④有明显智能减退和体态异常的神经系统疾患病者。  2.生化酶检测...

神经系统遗传病鉴别
  1.判定是否为遗传病,并区分为单基因、多基因和线粒体遗传病。   遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点。 遗传病常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。  2....

神经系统遗传病并发症
  随病情发展,出现的症状体征可以是某种神经系统遗传病表现,也可以看作该病并发症。不自主运动,是累及锥体外系统勱的遗传病的常见症状.可表现以肌张力增高、动作减少为特征的震颤;张力降低动作增多的舞蹈动作;肌张力不规则的手足徐动、扭转痉挛等;以及节律性肌肉收缩的肌阵挛如肌阵挛性癫痫-脑桥-小脑变性等...

神经系统遗传病预防
  由于神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防。...

神经系统遗传病治疗
  (一)治疗  随着医学的发展,能够医治的遗传病逐渐增多,如能早期诊断、及时治疗可使症状减轻或缓解,如肝豆状核变性患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除,苯丙酮尿症患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等,其他治疗如神经营养药、饮食疗法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康复和手术矫正等有一定的疗效。  基因治疗(gene therapy)是应用基因工程技术替换、增补或校正缺陷基因,达到治疗遗传病...

神经系统遗传病饮食
    孕妇怀孕前饮食要不挑食,不厌食,不吃刺激性食物,食物种类要全面,要无污染,荤素搭配要合理,三餐安排要合理,不能暴饮暴食,不能节食少食。孕前饮食要补充各类维生素、无机盐、微量元素、脂肪、蛋白质、热能、叶酸等各种营养物质或能量。...


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