急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是卟啉病中较多见的一种。临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。...
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急性间歇性卟啉病病因 (一)发病原因 本病是尿卟啉原合成酶部分缺乏，即卟胆原脱氨酶缺陷引起。患者的此酶活性大约只有正常人的50%。用核酸原位杂交等技术已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11q23-qter区域，含有5个外显子。卟胆原脱氨酶至少有3种不同的同工酶 已知一种存在于所有组织中，另一种只存在于红细胞中。但缺陷虽然在这些组织和红细胞存在，但其功能上的表现似乎仅限于肝脏。 本病常在青春期发病，月经期易诱发发作。某...
急性间歇性卟啉病症状 常见症状：腹痛、恶心与呕吐、胡萝卜素血症、便秘 急性发作约有60%可找到诱因，如饮酒、感染、月经期、饥饿等。某些药物也可诱发，有镇静安眠药、抗癫痫药、降糖药、磺胺药、灰黄霉素、女性激素和某些避孕药等，妊娠和分娩也可引起发作。 大多数患者腹痛是其主要的症状，发作性的绞痛可轻可重，但大多较严重，甚至难以忍受。疼痛部位可以是局限的或波及整个腹部，或放射至背部、腰部...
急性间歇性卟啉病检查 检查项目：肌红蛋白、甲状腺素(T4)、B超、X线、心电图、脑电图、CT 1.尿液一般检查 发作时，大量的ALA和PBG由尿中排出，刚排出新鲜尿尿色正常，经过一段时间，尤其在阳光下暴露后，PBG转变为尿卟啉或粪卟啉，尿色渐加深，呈咖啡色。在Wood光照射下尿卟啉显有红色荧光。尿比重增高，可能由于抗利尿激素分泌过多所致，但尚不能证实垂体的病变。 2.PBG定性试...
急性间歇性卟啉病鉴别 应与以下情况鉴别： 1.遇有腹痛，注意与各种急腹症鉴别 如肾结石、胆囊胆总管结石、急性胰腺炎、胃或十二指肠溃疡、急性阑尾炎、肠梗阻等，甚至因此而误施行外科手术。 2原因不明的神经系统的功能紊乱 特别是出现末梢神经症状、机体局部的肌无力、瘫痪等，应特别注意卟啉病的可能。 3.中毒患者也有腹痛、便秘和神经系统症状，尿中ALA的排泄也是增多的，但二甲氨基苯甲醛试验的结果通常为阴性，应注意鉴别。...
急性间歇性卟啉病并发症 可因呕吐而发生脱水和少尿，可以癫痫发作，肢体麻痹和呼吸肌麻痹，可有性格改变，如抑郁，神经质，爱哭，并有幻视，幻听，或出现狂躁，语无伦次，哭笑无常等癔病样发作，可出现精神错乱，发生肌群萎缩等。...
急性间歇性卟啉病预防 本病是常染色体显性遗传性疾病，预防方法参照遗传性疾病的预防方法。疑及本症者应注意避免应用某些药物，如巴比妥类、磺胺类、氨基比林和类固醇类如孕烷醇酮，皆可防止本病的发作。1、避免诱因：如过劳、精神刺激和饥锇、感染等。 2、宜高糖饮食、禁酒，急性发作时，静脉滴注10%葡萄糖液100-150ml/h，或25%葡萄糖液40-60ml/h，连续24h，配合高糖饮食能使症状迅速缓解。糖耐量减低者可并用胰...
急性间歇性卟啉病治疗 (一)治疗 1.控制腹痛可用吗啡，应避免使用有害药物，特别是巴比妥及磺胺类药物。吩噻嗪类药物可用作症状治疗。氯丙嗪25mg，4次/d，可有效控制疼痛及精神症状。 2.每天葡萄糖300～500g静脉或口服，可使ALA合成酶受抑制，使患者尿中ALA和卟胆原排出减少，部分患者可减轻发作症状。 3.血红素治疗 如患者24h内症状无改善，可用正铁血红素治疗。应用剂量4mg/kg，12h内均匀输注。...
急性间歇性卟啉病饮食 适宜食物：宜进高糖、高蛋白、多种维生素、容易消化而无刺激性的软质食物，如蛋类、鱼类、牛奶等动物蛋白质。多吃水果如苹果、梨及多吃蔬菜。 不适宜食物：坚硬、油炸及各种刺激性食物，生冷的东西，避免饮酒，隔夜的饭菜，变质的食物如变质的蛋、肉、鱼等。...
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