急性间歇性卟啉病病因症状_急性间歇性卟啉病检查治疗_久康健康网
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  急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是卟啉病中较多见的一种。临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。... 详细介绍》

急性间歇性卟啉病病因
  (一)发病原因  本病是尿卟啉原合成酶部分缺乏,即卟胆原脱氨酶缺陷引起。患者的此酶活性大约只有正常人的50%。用核酸原位杂交等技术已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11q23-qter区域,含有5个外显子。卟胆原脱氨酶至少有3种不同的同工酶 已知一种存在于所有组织中,另一种只存在于红细胞中。但缺陷虽然在这些组织和红细胞存在,但其功能上的表现似乎仅限于肝脏。  本病常在青春期发病,月经期易诱发发作。某...

急性间歇性卟啉病症状
  常见症状:腹痛、恶心与呕吐、胡萝卜素血症、便秘   急性发作约有60%可找到诱因,如饮酒、感染、月经期、饥饿等。某些药物也可诱发,有镇静安眠药、抗癫痫药、降糖药、磺胺药、灰黄霉素、女性激素和某些避孕药等,妊娠和分娩也可引起发作。  大多数患者腹痛是其主要的症状,发作性的绞痛可轻可重,但大多较严重,甚至难以忍受。疼痛部位可以是局限的或波及整个腹部,或放射至背部、腰部...

急性间歇性卟啉病检查
  检查项目:肌红蛋白、甲状腺素(T4)、B超、X线、心电图、脑电图、CT   1.尿液一般检查 发作时,大量的ALA和PBG由尿中排出,刚排出新鲜尿尿色正常,经过一段时间,尤其在阳光下暴露后,PBG转变为尿卟啉或粪卟啉,尿色渐加深,呈咖啡色。在Wood光照射下尿卟啉显有红色荧光。尿比重增高,可能由于抗利尿激素分泌过多所致,但尚不能证实垂体的病变。  2.PBG定性试...

急性间歇性卟啉病鉴别
  应与以下情况鉴别:  1.遇有腹痛,注意与各种急腹症鉴别 如肾结石、胆囊胆总管结石、急性胰腺炎、胃或十二指肠溃疡、急性阑尾炎、肠梗阻等,甚至因此而误施行外科手术。  2原因不明的神经系统的功能紊乱 特别是出现末梢神经症状、机体局部的肌无力、瘫痪等,应特别注意卟啉病的可能。  3.中毒患者也有腹痛、便秘和神经系统症状,尿中ALA的排泄也是增多的,但二甲氨基苯甲醛试验的结果通常为阴性,应注意鉴别。...

急性间歇性卟啉病并发症
       可因呕吐而发生脱水和少尿,可以癫痫发作,肢体麻痹和呼吸肌麻痹,可有性格改变,如抑郁,神经质,爱哭,并有幻视,幻听,或出现狂躁,语无伦次,哭笑无常等癔病样发作,可出现精神错乱,发生肌群萎缩等。...

急性间歇性卟啉病预防
  本病是常染色体显性遗传性疾病,预防方法参照遗传性疾病的预防方法。疑及本症者应注意避免应用某些药物,如巴比妥类、磺胺类、氨基比林和类固醇类如孕烷醇酮,皆可防止本病的发作。1、避免诱因:如过劳、精神刺激和饥锇、感染等。  2、宜高糖饮食、禁酒,急性发作时,静脉滴注10%葡萄糖液100-150ml/h,或25%葡萄糖液40-60ml/h,连续24h,配合高糖饮食能使症状迅速缓解。糖耐量减低者可并用胰...

急性间歇性卟啉病治疗
  (一)治疗  1.控制腹痛可用吗啡,应避免使用有害药物,特别是巴比妥及磺胺类药物。吩噻嗪类药物可用作症状治疗。氯丙嗪25mg,4次/d,可有效控制疼痛及精神症状。  2.每天葡萄糖300~500g静脉或口服,可使ALA合成酶受抑制,使患者尿中ALA和卟胆原排出减少,部分患者可减轻发作症状。  3.血红素治疗 如患者24h内症状无改善,可用正铁血红素治疗。应用剂量4mg/kg,12h内均匀输注。...

急性间歇性卟啉病饮食
    适宜食物:宜进高糖、高蛋白、多种维生素、容易消化而无刺激性的软质食物,如蛋类、鱼类、牛奶等动物蛋白质。多吃水果如苹果、梨及多吃蔬菜。  不适宜食物:坚硬、油炸及各种刺激性食物,生冷的东西,避免饮酒,隔夜的饭菜,变质的食物如变质的蛋、肉、鱼等。...


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