小儿脊髓性肌萎缩病因症状_小儿脊髓性肌萎缩检查治疗_久康健康网
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  脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)、脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型,即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄,病情进展速度,肌无力程度及存活时间长短而定。至今SMA尚无特异的有效治疗,主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症,如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。以下重点叙述婴儿型脊髓性肌萎缩。... 详细介绍》

小儿脊髓性肌萎缩病因
  (一)发病原因  病因尚未明确。根据家系分析,大多数学者认为是常染色体隐性遗传,小部分为基因突变引起,是否有生化的缺陷尚不清楚。本病3型都是常染色体5q12-14等位置基因异常。男女均可患病,一般男性多于女性,患儿的同胞中常见此病。由于存在基因缺陷,胚胎早期脊髓前角细胞正常,凋亡过程病理性延续,使患者生后运动神经元不断变性坏死。  (二)发病机制  1.发病机制 1990年Gillian等报道...

小儿脊髓性肌萎缩症状
  常见症状:进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩   本症大多数患者为SMA-Ⅰ型,其次为Ⅱ型,Ⅲ型发病率最低。  1.婴儿脊髓性肌萎缩 也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型为3型中最为严重,据国外报道,发病率为1/2万活产儿。约1/3病例在宫内发病,胎动变弱,半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病,且几乎均在5个月内发病...

小儿脊髓性肌萎缩检查
  检查项目:血清肌酸磷酸激酶(CK)测定、神经传导速度(NCV)和肌电图(EMG)的检测及肌肉活体组织检查。   1.基因诊断 自从SMN基因发现以来,SMA的诊断流程发生了改变,可通过血DNA分析检测SMN基因突变,从而诊断疾病。一旦发现SMN基因突变,则不需要再做其他检查,即可确诊为SMA。应用PCR限制性内切酶方法,进行SMN基因外显子7、8的缺失检测,可快速...

小儿脊髓性肌萎缩鉴别
  脊肌萎缩症应与其他以肌张力低下和运动发育迟缓为主的疾病相鉴别。需与先天性肌弛缓、进行性营养不良、进行性神经性肌萎缩等进行鉴别诊断。  1.与肌营养不良鉴别 脊肌萎缩症有肌萎缩等异常表现,肌营养不良腓肠肌有假性肥大表现加上实验室检查结果易于鉴别。  2.与肌弛缓型脑性瘫痪鉴别 肌弛缓型脑性瘫痪应与婴儿型SMA相鉴别,两者均表现肌张力低下,但前者腱反射存在,常伴智力低下。后者腱反射消失,智力正常,...

小儿脊髓性肌萎缩并发症
  喂养困难及呼吸困难,肌萎缩,步态异常,手足变形,由于肋间肌无力,引起胸廓凹陷、胸廓不对称畸形及桡骨头脱位,脊椎变形、关节屈曲,致运动功能的丧失;容易发生误吸,发生重症肺炎并发症,危及生命;可发生精神社会性问题;造成营养不良;或最终死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。...

小儿脊髓性肌萎缩预防
     本病属于常染色体隐性遗传疾病,导致染色体畸形改变的病因不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性,故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,明确后应及时行人工流产,以避免疾病患儿出生。...

小儿脊髓性肌萎缩治疗
  (一)治疗  本病无特效治疗,主要为对症支持疗法。服用维生素B族,心理治疗尤为重要。适度运动除能保护关节的活动度和防止挛缩以外,还可增加残存运动单位的功能。理疗亦能使部分患儿减轻关节挛缩的痛苦。对于晚期患儿应加强护理。治疗措施主要是预防或治疗SMA的各种并发症,预防肺部感染及褥疮、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题。如伴有呼吸功能不全,需用人工呼吸器,保证气道通畅,改善呼吸功能。  ...

小儿脊髓性肌萎缩饮食
  以下食疗方法有利于肌萎缩的治疗:  一、组成:羊脊骨1具,肉苁蓉30克,葱白3茎,草果3个,荜茇6克。  方法:将羊脊骨洗净,捶碎,与肉苁蓉、草果仁、荜茇共熬成汁,后加葱白,取汁汤与适量面粉作成面羹食。可加适量精盐或白糖调味。  主治:肝肾亏损型痿证。  二、加味二妙散  主要组成:黄柏、苍术、萆薢、防己、当归、牛膝,龟版。  临证加减:若湿盛,伴胸脘痞闷,肢重且肿者,可加厚朴、薏苡仁、茯苓、...


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