小儿色素失调症病因症状_小儿色素失调症检查治疗_久康健康网
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  色素失调症(incontinentia pigmenti)又称色素失禁症、Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、真皮变性黑变病(melanosis coria degenerarativa)。是一种少见的复合性遗传综合征,有特征性皮肤改变,可伴眼、骨骼和中枢神经系统畸形和异常。... 详细介绍》

小儿色素失调症病因
  (一)发病原因  本病征由常染色体显性遗传或伴性联显性遗传。  (二)发病机制  女性有两个X染色体,因此病情不严重,而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上,因而病情严重,常在胎儿期即死亡,因此,临床上多见于女性患者。国内张玉昌等报告一组病例中曾有1例男孩。Carney报告女与男之比为97∶3,7/18患者染色体分析有异常。国内曾报道一1例患儿在胚胎期受放射线损伤,致基因突变,于出生2周后发病...

小儿色素失调症症状
  常见症状:丘疹、疱疹、水疱或大疱损害、色素沉着、四肢瘫痪、眼球震颤、斜视、腱反射亢进、萌牙延迟、视网膜出血、痉挛性的肌张力增高、截瘫   本症是一种皮肤色素异常的疾病。  1.皮肤损害  (1)皮肤损害表现:本病征的皮肤损害大多在出生时即有,发生最迟者在生后3个月。炎症阶段可发生于胎儿时期,出生后可无进展。初为红斑、丘疹,继而呈疱疹或大疱,呈绿豆至蚕豆大小,内容物...

小儿色素失调症检查
  检查项目:血常规、脑电图尖波、脑电图棘波、脑电图弥漫性慢波、脑电图检查、眼底检查、白细胞计数(WBC)、嗜酸性粒细胞数、胸部平片   1.血象变化 本病征在大疱期有外周血白细胞计数升高,约有74.5%的患者嗜酸粒细胞增高,个别最高计数可占白细胞总数的65%。 2.皮肤活检 本病征皮肤组织病理所见如下: (1)红斑期:表皮呈海绵状态,可见角层下水疱,疱内有大量酸性细...

小儿色素失调症鉴别
       需与下列疾病相鉴别:  类天疱疮易发生大疱,愈后不发生特征性色素变化。大疱性表皮松解症皮疹好发于摩擦部位,且为松弛大疱。  脱色性色素失禁症(incontinentica pigmenti achromians)为显性遗传性色素性疾病,在躯干、四肢呈泼水样色素减退斑。  Franceschetti-Jadassohn综合征为常染色体显性遗传,色素沉着呈网状,在此之前无水疱或疣样损害等...

小儿色素失调症并发症
   皮肤损害后可留下色素斑,视力下降,眼球震颤,智力低下,痉挛性瘫痪和癫痫,尚可伴发腭裂,唇裂,脊柱裂,侏儒,小头畸形等。本病病儿常伴有指甲发育不良,常有脱发。约30%病儿有神经系统症状,可出现小头畸形、智力低下及婴儿痉挛症等表现。有的小儿可有白内障、视神经萎缩等,有的可见出牙延迟或出牙不全。本病无特异性治疗,皮肤改变有逐渐减轻趋势,有的病儿可恢复,但伴随的秃发及牙、眼和中枢神经系统的病变常不随...

小儿色素失调症预防
  参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:  婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。  孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害...

小儿色素失调症治疗
  (一)治疗  本病征的皮肤病变大多能自然消退,只是色素改变的持续时间长短有很大差异,故不必治疗。仅水疱期应注意防止继发感染,可外用含肾上腺皮质激素类的抗生素软膏。眼底病变者用光凝固疗法有一定疗效。  若伴有智能低下,仅以加强训练为主,其他眼、骨骼和中枢神经系统并发症有些无法治疗,有些可作对症处理。  (二)预后  本病征男性患者常早期死亡,女性患者多为良性经过,除原有的畸形外,到青春期可望自然...

小儿色素失调症饮食
  1.避免过多的晒太阳,避免局部皮肤的摩擦刺激,避免搔抓。  2.饮食要注重清淡,味道爽口。新鲜蔬菜如青菜、大白菜、萝卜、胡萝卜、西红柿等,可以供给多种维生素和无机盐,有利于机体代谢功能的修复,促进皮肤的新陈代谢。  3.避免辛辣刺激食物,避免油炸煎烤类食物,以及方便面等含有防腐剂的预包装食物。...


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