先天性肌强直又称为Thomsen病,是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性遗传和隐性遗传两型,多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。
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先天性肌强直病因 目前认为本病是一种骨骼肌离子通道病。系因位于染色体7q32部位编码该离子通道的基因突变所致。先天性肌强直发病率为0.3～0.6/10万，即全中国有3000～6000名患者。常见有2种遗传类型：Thomsen病常染色体显性遗传、Becker病常染色体隐性遗传。...
先天性肌强直症状 常见症状：斜视、易激动、肩带肌、肌无力、肌萎缩、腓肠肌强直收缩疼痛、吞咽困难、容易激动 1.该疾病多呈显性遗传 亦见隐性遗传或散发病例。症状常在出生后存在，至青春期较显著，可能出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，至儿童早期症状才进展，成年期趋于稳定。主要表现为肌肉强力收缩后不能立即松弛，例如用力握拳后须较长时间才能松开，发笑后表情肌不能立即收住...
先天性肌强直检查 检查项目：心电图、肌电图、血象 1.肌电图检查 出现肌强直电位，插入电位延长，扬声器发出轰炸机俯冲般或蛙鸣般声响。肌肉活组织检查示肌纤维肥大、核中心移位、横纹欠清，受累肌易发生中央成核作用，增大的肌纤维含较多正常结构的肌原纤维。电镜观察未发现显著形态学改变。血清肌酶正常。肌电图检查时显示肌强直反应，即在通电中肌肉持续收缩，停电后徐徐缓解，出现肌强直...
先天性肌强直鉴别 1.强直性肌营养不良(myotonic dystrophy) 患儿早期出现肌无力、肌萎缩和肌强直，前两者较突出，并有窄面、秃顶、白内障和内分泌功能障碍等。肌电图呈典型肌强直电位。婴儿期出现明显肌强直倾向于先天性肌强直，很少是本病。 2.先天性副肌强直 自幼年起病，肌强直较轻，无肌萎缩，肌肥大不明显。无寒冷刺激也可出现肌强直。 3.萎缩性肌强直 青春期后发病，有明显肌萎缩、肌无力，伴内分泌及...
先天性肌强直并发症 病人尿道括约肌受累可出现排尿困难，有时出现精神症状，如易激动，情绪低落，孤僻，抑郁及强迫观念等，步态蹒跚可能跌伤。...
先天性肌强直预防 本病产前诊断可行羊水或绒毛膜，绒毛组织活检，检测CTG重复序列，但不能预见伴扩增突变的胎儿是先天型或其他类型的强直性肌营养不良。...
先天性肌强直治疗 1.本病目前尚无根治的方法，只能针对其肌强直症状，进行对症治疗。由于相当一部分轻症患者已能适应肌强直状态，对日常生活影响不大，因此不需特殊治疗。对肌强直严重的病例，已影响生活和工作时可给予药物治疗;常显遗传病人在病程中通常无明显加重。常隐遗传者可缓慢加重，并可伴有一过性肌无力; 2.先天性肌强直与强直性肌营养不良的治疗原则相同，对局麻药、抗心律失常药反应较好，这类药物主要对钠通道起抑...
先天性肌强直饮食 1、饮食上要禁忌辛辣刺激性食物。 2、少吃油腻过重的食物。 3、少吃狗肉、羊肉等温补食物。 4、少吃不带壳的海鲜、笋、芋等容易过敏的"发物"。 5、少吃含化学物质、防腐剂、添加剂的饮料和零食。 6、忌食过酸、过辣、过咸、烟酒等刺激物。...
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