神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万;NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病,基因位于染色体22q。
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神经纤维瘤病因 NFⅠ基因组跨度350Kb,cDNA 长11Kb,含59 个外显子,编码2818 个氨基酸,组成327kD 的神经纤维素蛋白(neutofibronin),分布在神经元。NFⅠ基因是一肿瘤抑制基因,发生易位、缺失、重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病。 NFⅡ基因缺失突变引起Schwann 细胞瘤和脑膜。...
神经纤维瘤症状 常见症状:疼痛、感觉过敏、麻、感觉迟钝 1.皮肤症状 (1)几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑,形状大小不一,边缘不整,不凸出皮面,好发于躯干非暴露部位;青春期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑(青春期后>15mm)具有高度诊断价值,全身和腋窝雀斑也是特征之一。 (2)大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤,位于中线提示脊髓肿瘤。 (3)皮肤纤维...
神经纤维瘤检查 检查项目:B超、X线检查、CT检查 X线平片可见各种骨骼畸形;椎管造影、CT及MRI可发现中枢神经肿瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。基因分析可确定NFI和NFⅡ类型。...
神经纤维瘤鉴别 应与结节性硬化、脊髓空洞症、骨纤维结构不良综合征、局部软组织蔓状血管瘤等相鉴别。...
神经纤维瘤并发症 本病可恶化,随着瘤体的增大,依据瘤体部位的不同,会出现相应的并发症状。...
神经纤维瘤预防 本病是常染色体显性疾病,其子女50%可能发病,故应考虑绝育。同时应注意进行自我监测。如发现肿物短期迅速增大,可能有恶变。当出现严重合并症如颅内肿瘤、胃肠受累引起出血和肠梗阻或腹膜后巨大神经纤维瘤引起内脏受重压时需要手术治疗。...
神经纤维瘤治疗 神经纤维瘤病无法彻底治愈。听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤可手术治疗,部分患者可用放疗,癫痫发作者可用抗癫痫药治疗。怀孕可加速听神经瘤的生长。Ketotifen抑制肥大细胞释放组胺,治疗30~40个月,部分病人瘙痒和局部压痛症状可缓解。...
神经纤维瘤饮食 多以清淡食物为主,注意饮食规律。 禁忌食物:谷类,亚麻籽,小麦,黑米,葵花籽,茴香,洋葱,扁豆,核桃,松仁,红薯, 葡萄及葡萄制品,花生及花生酱,柑橘科,野山茶,苹果,石榴,银杏,咖啡,橙汁。蜂王浆里也含有微量的雌激素。...