两性畸形是一种先天性的生殖器官畸形并有第二性征的异常。两性畸形的类型繁多、表现各异,早期确定性别畸形的实质,适时地进行治疗是非常重要的。
两性畸形可分为真两性畸形和假两性畸形。真两性畸形是在机体内同时存在卵巢和睾丸组织,染色体核型可以为正常男性型、女性型或嵌合型,生殖导管和外生殖器往往为两性畸形。真两性畸形生殖腺必须是完整的,即睾丸必须有正常的结构,有曲细精管、间质细胞及生殖细胞的迹象;卵巢必须有各种卵泡并有卵细胞生长的现象。至于仅有卵巢或睾丸的残遗组织,不属于真两性畸形。
真两性畸形有3种类型:
1.一侧为卵巢,另一侧为睾丸,称为单侧性真两性畸形,这种类型占40%。
2.两侧均为卵睾(即在一个性腺内既有卵巢组织又有睾丸组织),卵巢组织与睾丸组织之间有纤维组织相隔,称为双侧性真两性畸形,这种类型占20%。
3.一侧为卵睾,另一侧为卵巢或睾丸,这种类型40%。...
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真两性畸形病因 (一)发病原因 真两性畸形的原因可能是:①单合子性染色体镶嵌,这是减数分裂或有丝分裂错误所致;②非单合子性染色体镶嵌,这往往是两个受精卵融合或两次受精的结果;③Y染色体向X染色体易位;④常染色体突变基因。家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。 (二)发病机制 为常染色体隐性遗传,真两性畸形核型为46,XX占60%,核型为46,XY占20%,核型为嵌合体46,XX/46,XY约占2...
真两性畸形症状 常见症状:两侧各自均有睾丸和卵巢、不仅左侧有睾丸和卵巢、而且右侧也有睾丸和卵巢。 患者出生时外阴部男女难分,但比较倾向于男性,约3/4的患儿当作男孩抚育,阴囊发育不良似大阴唇。性腺大多可在腹股沟部位或阴囊内摸到。患者在发育期一般都出现女性第二性征,如乳房肥大,女性体型,阴毛呈女性样分布,可有月经来潮。这是因为任何核型的真两性畸形都有卵巢组织,而卵巢的结构比较完...
真两性畸形检查 检查项目:B超、尿道阴道造影、性激素检查 尿17-酮类固醇、雌激素及促卵泡激素水平一般都在正常范围内。染色体组型60%为46,XX,20%为46,XY,其余为各种类型的嵌合体,以46,XX/46,XY较多见。 B超和尿道、阴道造影可了解有无子宫、隐睾及其他畸形,腹腔镜有助于诊断。...
真两性畸形鉴别 1.女性假两性畸形 单纯从外生殖器难以确定性别,染色体组型亦为46XX,与真两性畸形表现相似。但24h尿17-酮类固醇及孕三醇增高,B超、CT检查常可见双侧肾上腺增大或有占位。 2.男性假两性畸形 单纯从外生殖器难以确定性别,与真两性畸形表现相似。但5α-二氢睾酮偏低,性腺活检只有睾丸组织,无卵巢组织。 3.克氏综合征 只从外生殖器难以确定性别,与真两性畸形表现相似。但染色体组型为47XX...
真两性畸形并发症 常合并尿道下裂或阴茎系带,半数患者并发腹股沟疝和隐睾。尿道下列是指前尿道发育不全而导致尿道开口达不到正常位置的泌尿系统常见畸形,多伴有多个尿道口,以排尿异常为主要表现。腹股沟疝其主要表现是以会阴部的异常包块作为首发症状,B超检查可以确诊。对于隐睾通常在幼年时期被发现,成年发现者需要进行睾丸摘除手术,避免并发睾丸癌变。...
真两性畸形预防 两性畸形是一种先天性的生殖器官畸形并有第二性征的异常。本病病因不明确,且和染色体异常相关,导致染色体畸形改变的病因不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性,故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义。...
真两性畸形治疗 (一)治疗 治疗时所取性别是否恰当对患者身心健康发育至关重要,一般认为2~3岁前确定性别可避免发生心理异常。以往对真两性畸形性别的取向主要根据外生殖器的外形和功能来决定是否行男性或女性矫形手术,而不是根据性腺、内生殖器结构或染色体组型。近年来对真两性畸形,特别是核型为46,XX者,多倾向改造为女性较好。因为:①真两性畸形患者的卵巢组织切片,大多能观察到原始卵泡,50%有排卵现象,而双侧睾丸曲...
真两性畸形饮食 无特殊禁忌饮食,饮食清淡富于营养,注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况,比如说,海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时,也不要进食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。多吃提高免疫力的食物,以提高机体抗病能力。...