先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性 Turner综合征。目前认为是常染色体显性遗传,其具有Turner综合征的临床特征,伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病,而染色体检查正常。...
详细介绍》
小儿先天性侏儒痴呆综合征病因 目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查正常。 本病征属常染色体显性遗传，染色体组型正常。 ...
小儿先天性侏儒痴呆综合征症状 常见症状：颈短、眼距宽阔、胸廓畸形、轻度精神发育迟滞、中度精神发育迟滞、重度精神发育迟滞、极重度精神发育迟滞、性发育慢、眼睑下垂、闭经、腭异常、异常矮小 1.一般表现 男、女均可患病，表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。 2.各种不同类型的先天性异常 (1...
小儿先天性侏儒痴呆综合征检查 检查项目：染色体、国际标准智力测试、性激素六项检查、二维超声心动图、四肢的骨和关节平片、胸部平片 1.常规检查： 血、尿、便常规检查一般正常。 2.染色体检查： 染色体核型检查多为正常核型，颊黏膜染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。 3.内分泌检查： 有性腺功能低下表现。 X线骨片、胸片检查，超声心动图检查，可发现各种骨骼畸形和心血管畸形表...
小儿先天性侏儒痴呆综合征鉴别 本病征应与Turner综合征相鉴别(表1)。病人意识清晰，智能相对完好，突出临床表现为近事记忆障碍和言谈虚构倾向。病人对新近发生的事，特别是人名、地点与数字最易遗忘，为了补偿这些记忆缺陷，常产生错构(确有其事，但与时间和地点不符)和虚构(所述内容，全属杜撰)。病人呈易暗示性，如给病人以新的提示，可引致编造出新的虚构内容。 ...
小儿先天性侏儒痴呆综合征并发症 各种先天性异常,先天性心血管异常，感染，肠梗阻等。本病患者缺少锻炼，抵抗力差，容易发生肺部感染。因此，要特别小心避免受凉，防止感冒，否则上呼吸道感染后痰液不易咳出，极易向下呼吸道蔓延引起肺部感染。本病患者如长期卧床，且长时间保持某一固定位置或姿势，其身体受压部位，如下背及腰背部皮肤和软组织血循环受阻，营养不良，抵抗力差，易致使局部皮肤发红、破溃、糜烂、溃疡，缍形成褥疮。严重时溃疡扩大加深，继发...
小儿先天性侏儒痴呆综合征预防 对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。本征的预防参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒...
小儿先天性侏儒痴呆综合征治疗 如为激素缺陷可用持续法或循环法补充，治疗应尽早开始，并按需要长期应用，有心血管畸形者应予手术，有并发症者应作对症处理，迄今为止尚无有效的方法。 ...
小儿先天性侏儒痴呆综合征饮食 注意饮食习惯，不能暴饮暴食，容易得肠胃疾病。日常生活饮食需要注意，经常锻炼身体提高免疫力。 小儿侏儒症的常见病因是骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。所以多吃富含维生素D的食物。食物中的维生素D主要存在如酵母和蘑菇，动物性食物如动物肝脏、蛋黄、奶油、干酪等，来源较丰富的食物主要有含脂肪多的鱼和鱼卵等。...
本站内容和图片均来自互联网,仅供读者参考,请勿转载与分享，如有内容和图片有误或者涉及侵权请及时联系本站处理。