小儿假肥大型肌营养不良病因症状_小儿假肥大型肌营养不良检查治疗_HEAL健康网
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  假肥大型肌营养不良包括DMD(duchenne muscular dystrophy,DMD)和BMD(becker muscular dystrophy,BMD)两型,是为原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。... 详细介绍》

小儿假肥大型肌营养不良病因
  (一)发病原因  本症为遗传性疾病,多属性连锁隐性遗传,个别为染色隐性遗传。  (二)发病机制  应用分子生物学方法已将DMD的基因定位于X染色体Xp21.1~Xp21.3,致病基因为dystrophin基因,它是至今发现的最大的人类基因,约2000kb以上,含有79个外显子编码,1个14kb的转录区。研究表明60%~70%的DMD是由于基因缺失或重复突变所致。  基因缺失呈非随机性分布,主要...

小儿假肥大型肌营养不良症状
  常见症状:营养不良、四肢无力、腱反射异常、“鸭步”步态、易跌倒、下蹲困难、智力发育迟缓学习困难、便秘   1.骨骼肌 DMD患者儿童期发病,一般在4~6岁时走路易跌,奔跑困难,逐渐出现走路和上楼困难,下蹲站起困难。神经系统检查可见四肢肌力低下,肌肉萎缩,腱反射减弱。由于骨盆带肌肉无力而呈典型的鸭步,肩带肌肉萎缩无力形成翼状肩或游离肩,腹肌和髂腰肌的萎缩无力形成特征...

小儿假肥大型肌营养不良检查
  检查项目:肌肉活检、基因诊断、肌电图、心电图、血液生化六项检查、脑电图检查、肌张力检查、胫骨后肌肌力试验   1.血清生化检查 肌酸磷酸激酶(CK)明显升高,达1.5万~2万U/L,甚至更高。血清CK升高可出现于出生时,疾病后期略有降低。  2.肌肉活体组织检查 特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维。随着时间的延长,出现肌内膜结缔组织增加以及肌纤维的丧失,...

小儿假肥大型肌营养不良鉴别
  疾病的自然病程可以鉴别DMD和BMD。BMD的临床与DMD相似,但发病年龄稍晚,进展缓慢,病情较轻,预后较好,存活时间较长。       假肥大性肌营养不良(DMD), 也称 Duchenne型肌营养不良症(DMD) ( OMIM 310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/10万,占出生男婴的20-30/10万,为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病,女性为致病基因的...

小儿假肥大型肌营养不良并发症
    绝大多数患儿有小腿部(腓肠肌)假性肥大,少部分可见舌肌或肩部(三角肌)等假性肥大。此时多数患儿瘫痪在床。  继续发展可致腰椎骨密度下降,发生骨折后则不能再行走。  消化道 部分患儿可累及胃肠道平滑肌。若胃的纵行肌外层有退行性改变引发急性胃扩张,则可导致死亡。部分患儿可有严重便秘。  心脏 大多数DMD患儿没有心血管症状,只有在疾病晚期和反复感染的情况下才出现心律失常和心力衰竭。  神经系统...

小儿假肥大型肌营养不良预防
  由于本病的致病基因位于Xp21.1,致抗肌营养不良蛋白(dystrophin)缺乏,目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷,减少本病的发生。  1.检出携带者 极早发现携带者,指导其婚姻和生育,可减少进行性肌营养不良患儿和携带者的出生。检出携带者的方法有多种,如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清CPK及CPK-MB...

小儿假肥大型肌营养不良治疗
  (一)治疗  1.药物治疗 常用的药物有:维生素E、肌苷、三磷腺苷以及中药等。利用肾上腺皮质激素和联苯双酯等可降低血清酶水平。有人提出早期给予乳酸钠,可增强患者的肌力。此外,用钙拮抗药维拉帕米治疗也有一定效果。但上述治疗只能延缓病情的发展,并不能根本治愈疾病。  2.支持治疗 为保持肌肉功能及预防挛缩,进行适度运动甚为重要,不宜久卧床上。对症治疗包括肌肉、关节被动运动和按摩,注意并防止并发症。...

小儿假肥大型肌营养不良饮食
      小儿假肥大型肌营养不良病人应选用高蛋白、高维生素及容易消化的食物经过合理的营养搭配及适当的烹调,尽可能提高患者食欲,使患者饮食中的营养及能量能满足机体的需要。      小儿假肥大型肌营养不良病人不宜服用对病情不利的食物和刺激性强的食品,如辣椒等,尤其是急性期的病人及阴虚火旺型病人最好忌用。...


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