两性畸形又称两性人,它包括各种因染色体异常、性腺发育异常和内分泌紊乱所引起的内、外生殖器官及第二性征的发育畸形。两性畸形(hermaphroditism 或ambiguous genitalia)是性分化异常的结果,是指表型性别呈不能确定的间性状态或是表型性别与性腺性别或遗传性别呈矛盾表现。从病理角度分为性腺和外生殖分化异常。...
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小儿两性畸形病因 (一)发病原因 1.分类 (1)真两性畸形：性腺、生殖器及性征具有男、女两性的特点。即性腺为卵巢与睾丸，或为卵睾。染色体为46，XX者占50%左右，46，XY及嵌合型者各占25%。 (2)假两性畸形：性腺与外生殖器呈相反的性别。 ①男假两性畸形：性腺及染色体为男性，生殖器为女性。 ②女假两性畸形：性腺及染色体为女性，生殖器为男性。 2.病因 在胚胎发育过程中，若某些因素导致染色...
小儿两性畸形症状 常见症状：低血钾、腹水、高血压、结节、两性畸形、男性化、无腋毛、无月经来潮 1.真两性畸形 (1)出生时：外生殖器不易辨认为男或女，多数有阴茎。 (2)青春期发育中：两性的特征逐渐显露，如乳房发育、阴茎长大，甚至行经。 (3)生殖器：外生殖器为两性。如有阴茎，阴囊分为二侧似大阴唇，阴囊中可有睾丸或卵睾。有阴道。有睾丸的一侧内生殖器为附睾、精索，有卵巢...
小儿两性畸形检查 检查项目：染色体、雌二醇、雌激素、睾酮、尿17酮类固醇、性激素六项检查、血浆皮质醇、盆腔和阴道B超 1.染色体核型检查 末梢血及(或)性腺、皮肤的染色体核型检查： (1)真两性畸形：核型为46，XX;46，XY或46，XX/46，XY等嵌合型。 (2)男假两性畸形：染色体为46，XY。 (3)女假两性畸形：染色体为46，XX。 2.内分泌检查 (...
小儿两性畸形鉴别 两性畸形应注意鉴别真两性畸形和假两性畸形人，假两性畸形尚应鉴别时男假两性畸形抑或女假两性畸形，依靠实验室检查结果可确诊。 两性畸形可分为真两性畸形和假两性畸形，真两性畸形是在机体内同时存在卵巢和睾丸组织，染色体核型可以为正常男性型，女性型或嵌合型，生殖导管和外生殖器往往为两性畸形。真两性畸形生殖腺必须是完整的，即睾丸必须有正常的结构，有曲细精管、间质细胞及生殖细胞的迹象;卵巢必须有各种卵泡并...
小儿两性畸形并发症 可合并高血压、低钾血症、失钠症等。可并发性征发育不良，如小阴茎、尿道下裂、隐睾、永存的尿生殖窦(盲端阴道)，可无子宫、无月经，可影响生育。性腺可发生恶变。 1.血清钾浓度低于3.5mmol/L(3.5mEq/L，正常人血清钾浓度的范围为3.5～5.5mmol/L)称为低钾血症。低钾血症时，机体的含钾总量不一定减少，细胞外钾向细胞内转移时，情况就是如此。但是，在大多数情况下，低钾血症的患者也伴...
小儿两性畸形预防 参照先天性疾病的预防方法，造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。预防性优生措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询。 5.产前诊断 产前诊断或宫内诊断，是预...
小儿两性畸形治疗 治疗 对两性畸形病儿要求在2岁前确定其性别，因2岁后的小儿对其性别已获得了相应的心理发展，如改变其性别，就有可能造成将来的心理变态。所以对2岁以上的两性畸形患儿的性别，应根据外生殖器的形态及社会性别来决定。并根据确定的性别，选择相应的成形手术，并在必要时给予相应的性激素治疗，以促使其符合性别的第二性征的发育。 1.真两性畸形 手术切除与社会性别不一致的性腺，修复外阴使与社会性别一致。 ...
小儿两性畸形饮食 怀孕期间注意加强营养，多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物，同时多吃点蔬菜、水果类等富含维生素和纤维素的食物，这样能够提高孕妇的免疫力，养成良好的饮食习惯。平衡膳食，改变饮食习惯，低脂肪含量的饮食，少吃烧烤类肉食，多吃含纤维素成分的食物。另外孕妇还需做好孕前检查，减少病儿出生。...
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