面肩肱型肌营养不良(facio-scapulo-humeral type muscular dystrophy,FSHD)是常染色体显性遗传病。患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群为其特点。...
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小儿面肩肱型肌营养不良病因 (一)发病原因 本症为常染色体显性遗传病,亦有散发病例。 (二)发病机制 Wi jmenga等首先证实，FSHD基因定位于4号染色体上，进一步的研究还表明定位于4q35。1992年，研究发现经EcoR1酶切后的片段中，用特异性探针(p13E-11)可检测到一个比正常人群短的DNA片段。这个短片段全长小于35kb，而正常人群全长为300kb。85%～95%临床诊断为FSHD患者(无论是家族...
小儿面肩肱型肌营养不良症状 常见症状：对称性肌无力、肩胛骨突出、鼓腮和吹口哨漏气、肩胛带肌肉萎缩 本病为常染色体显性遗传，亦有散发病例。一般在青春期起病，其典型的临床表现是患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群。婴儿期至成年期的任何年龄阶段都可出现临床症状，常在20～40岁，婴儿期患者是这类疾病中最严重的一型。该病进展缓慢，许多患者在相当长的时间内可保持相对稳定。 面肌受累致闭目不合，撅...
小儿面肩肱型肌营养不良检查 检查项目：基因诊断、血常规、血液生化六项检查、肌电图、心电图、四肢的骨和关节平片、脊椎平片 主要实验室指标如下： 1.血清CK 约75%患者血清CK升高，但常常为中度升高。 2.肌肉活体组织检查 肌肉活体组织检查对于疑似FSHD，尤其是家族史不确切的患者至关重要。常显示不同程度的改变，包括纤维直径的不同，出现角形纤维，典型的特征有中央核纤维、坏死纤维、...
小儿面肩肱型肌营养不良鉴别 根据遗传方式、发病年龄、病程进展和临床表现对进行性肌营养不良的各型进行分类鉴别，本症应与下述进行性肌营养不良相鉴别： 1.假性肥大型(DMD) 此型在进行性肌营养不良中最常见，占90%以上，病情最重，预后最差。多数病例属性连锁隐性遗传，个别为常染色体隐性遗传。患儿常有婴儿期运动发育迟缓的病史，但多数于4～8岁起临床症状开始明显并逐渐加重。受累肌肉由近而远逐渐发展，病情演变过程为：肢体无...
小儿面肩肱型肌营养不良并发症 患者通常没有明显肌肉外受累表现，但大量研究证实高频性耳聋以及视网膜血管异常在FSHD人群中的发病率正逐渐上升，但常无临床意义。许多研究发现FSHD患者有发生房性心律失常的倾向。 1. 高频性耳聋，即高频听力受损，对高音调的声音听不清晰，甚则单侧或双侧听力丧失。至于面肩肱型肌营养不良病人听力下降的原因目前尚明。 2. 视网膜病变：视网膜血管异常，导致视力异常。 3. 心脏病变：少数患者可出...
小儿面肩肱型肌营养不良预防 目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。如检出携带者，指导其婚姻和生育。检出携带者的方法有多种，如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清CPK及CPK-MB活性最为简便、实用。上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。 新生儿筛选目的是及早发现患儿及携带者。以生后6～10周后测定CPK活性为...
小儿面肩肱型肌营养不良治疗 治疗 目前尚无特殊的治疗，支持治疗是主要治疗手段。由于受累的肌肉不同，患者容易出现肩部、背部、腹部及腿部疼痛，通过保守治疗包括非甾体类抗炎药、适当的运动锻炼、理疗可以缓解一些不适主诉。定做的塑料踝-足矫正器，可以减轻足下垂，并可明显稳定步态。伴有明显腹部或者下背部疼痛或者两者兼有的患者，可以使用定做的腰背紧身胸衣或腹带，为无力的腹部肌肉群提供支撑。 目前尚无药物可改善FSHD患者的肌力或延...
小儿面肩肱型肌营养不良饮食 米苔目的食疗价值 米苔目提供B族维生素的主要来源，是预防脚气病、消除口腔炎症的重要食疗资源;具有补脾、和胃、润肺功效;有益气、养阴、润燥的功能，能刺激胃液的分泌，有助于消化，并对脂肪的吸收有促进作用，可预防高脂血症;是补充营养的基础。 兰花蚌的食疗价值 兰花蚌是种双壳贝类，性寒，寒与凉在性质上是一致的，但程度有所不同。寒性食物有助于清火、解毒，可用来辅助治疗火热病证。凡是面红目赤、...
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