黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。...
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小儿黏多糖贮积症病因 (一)发病原因 本病征为常染色体隐性或性连锁隐性遗传，与酸性黏多糖代谢紊乱有关，患者体内由于溶酶体α-左旋艾杜糖苷酸酶(α-L-iduronidase)缺乏，而使黏多糖的分解发生障碍，体内各组织细胞内有分解不完全的黏多糖沉积，并自尿中排出。此种异常沉积涉及多种器官和组织，如心、脑、肝、脾等。在心瓣膜、血管、脑膜、角膜、骨膜等组织，可见有黏多糖沉积的Hurler细胞，此为各种临床表现的病理基础...
小儿黏多糖贮积症症状 常见症状：鼻梁低、表情淡漠、充血、脆性X综合征、耳聋、肝脾肿大、关节强直、脊髓压迫 黏多糖是结缔组织的主要成分，因此黏多糖代谢异常累及全身器官，患者一般出生时正常，随年龄增大，临床症状逐渐明显，其共同特征是在出生1年左右出现生长落后。除Ⅳ型和Ⅵ型外，患者都伴有智能落后。由于各型病情轻重不一，又有各自的临床特征，在诊断中需鉴别，主要表现为身材矮小和特殊面容，...
小儿黏多糖贮积症检查 检查项目：尿黏多糖测定、醋酸纤维薄膜电泳、酶学分析 1.尿黏多糖测定 通常用甲苯胺蓝法做定性试验，患者尿液呈阳性反应。 2.醋酸纤维薄膜电泳 可以区分尿中排出黏多糖的种类，并进行分型。 3.酶学分析 根据测定白细胞、成纤维细胞中的特异性酶活性，以及尿中排出的黏多糖类型，可以对黏多糖病分型。 4.末梢血白细胞、淋巴细胞和骨髓血细胞中可见到异染的大小不等...
小儿黏多糖贮积症鉴别 黏多糖病各型的临床诊断根据临床表现，主要是X线多发骨骼发育不良和尿中排出的不同黏多糖，而考虑为本病。确诊必须测有关酶的缺乏。另外本病应与佝偻病、先天性甲状腺功能减低症、黏脂累积病各型、甘露糖累积病、GML神经节苷脂沉积病等鉴别。这些疾病临床表现与黏多糖病有相似之处，但尿中黏多糖排量不增加。 1.多发性硫酸酯酶缺乏病(multiple phospho-esterase deficiency...
小儿黏多糖贮积症并发症 1.生长迟缓：儿童的年龄性别身高与同年龄同性别参照人群标准相比，低于中位数减2个标准差，骨骼各种进行性畸变影响运动功能。 2.智能落后、出现语言、行为障碍。由于遗传变异、孕期感染、中毒、颅脑畸形以及其他因素等原因，使胎儿、婴儿的大脑发育不全，智能活动水平停留在较低级阶段，叫做智能落后。 3.肝、脾肿大，耳聋，晚期出现压迫性截瘫和呼吸麻痹，充血性心力衰竭等。...
小儿黏多糖贮积症预防 黏多糖增多症是一组先天性黏多糖代谢障碍性疾病，属于溶酶体疾病。 粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致，除了遵从婚姻法规定，避免近亲结婚，减少后代遗传病发病率外，无有效预防措施。 据文献统计，国外已有几十例靠骨髓移植治疗而成功的例子，如果手术成功的话可以成功解除脏器衰竭的危险，虽然孩子的智力发育、骨骼生长可能会比正常同龄人稍逊，但是过正常人的生活还是没有问题的。 ...
小儿黏多糖贮积症治疗 治疗 目前对各型黏多糖病无药物治疗方法，可做一些对症处理。特异的治疗是骨髓移植以替代黏多糖病各型酶的缺乏。MPSⅠ-H病人经骨髓移植治疗后智力改善，末梢组织的黏多糖消失，角膜清亮，肝脾缩小，尿排黏多糖正常;但是对于已形成的骨骼畸形无改进。如果能早期诊断和进行骨髓移植可能使骨骼的破坏减轻。骨髓移植对Hunter和Sanfilippo综合征无明显效果。对于其他型的黏多糖病的移植在试验中。最近...
小儿黏多糖贮积症饮食 小儿黏多糖贮积症饮食 忌不消化之物 .忌食山芋、芋艿、糯米等易胀气或不消化食物。同时还要注意食品可口，易于消化吸收，要少食多餐，给予半流质饮食，不仅要供给足够能量，还必须供给充足的蛋白，以纠正严重的负氮平衡。治疗中随着蛋白质的合成增加，钾需要量也相应增加，氮和钾必须同时补充，以促进氮有效作用。其他元素如锌、镁、磷、铁、铜、钙等，均应充足补给。...
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