回旋状脉络膜视网膜萎缩(gyrate atrophy of choroid and retina,GA)是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始,向中心及周边部扩展,最后累及眼底大部分,可造成严重的视功能障碍。...
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回旋状脉络膜视网膜萎缩病因 (一)发病原因 本病为常染色体隐性遗传病，极少数为常染色体显性遗传病。 (二)发病机制 本病由于鸟氨酸酮酸转氨基酶(ornithine ketoacid transaminase，OKT)基因的变异和缺乏，导致体内高鸟氨酸血症。鸟氨酸(ornithine)在脉络膜内累积，影响其代谢而致病。研究证实患者血浆、房水和尿内鸟氨酸测定均比正常人增高，OKT功能不足，其活力低于正常。Smell和...
回旋状脉络膜视网膜萎缩症状 常见症状：眼底改变、夜盲、真性近视、假性近视、白内障 1.视功能障碍 患者多在10之前开始出现夜盲，随着病程进展，中心视力下降，并随年龄加大而逐渐加重。当病变累及黄斑部，视力极度减退，可仅剩光感，一般到40～50岁失明。本病有色觉障碍，视野检查在发病早期可出现环形暗点，以后向心性缩小，视野缺损与脉络膜病变范围相符。在黄斑部功能丧失前，仅残留小的中心视野。暗...
回旋状脉络膜视网膜萎缩检查 检查项目：眼底荧光血管造影 遗传学检查可以确定其遗传方式。血鸟氨酸浓度超过400??mol/L和OKT活性明显下降。还可以测定血浆尿氨酸水平或培养的表皮成纤维细胞中OAT的活性。 眼底改变：早期患者眼底赤道部出现边界清楚的脉络膜萎缩斑，形状不规则、边缘呈锯齿状，萎缩斑之间眼底正常。以后萎缩斑缓慢扩展，散在的萎缩斑逐渐融合成片，呈花环状，并向后...
回旋状脉络膜视网膜萎缩鉴别 1. 无脉络膜症 本病晚期病例的眼底像与无脉络膜症相似。在无脉络膜症晚期周边部眼底及黄斑部有细小的、天鹅绒样色素增生和带有光泽的结晶样小点，为本病的典型改变。 2.弥漫性脉络膜毛细血管萎缩 该病是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，脉络膜毛细血管萎缩和色素成簇聚集始于后极部，导致早期的视力丧失。...
回旋状脉络膜视网膜萎缩并发症 回旋形脉络膜萎缩可继发白内障，尤其是后极性白内障，几乎所有患者20岁时发展为后囊下白内障。较多的患者有不同程度的近视眼，且为进行性。此外尚可合并有其他缺陷，如视网膜色素变性、白点状视网膜变性、无脉络膜症、虹膜萎缩、眼球震颤、斜视、先天性黑?、指蹼、幼稚症、运动失调、肌营养不良、智力迟钝、轻度脑电图异常及毛发改变及头发细而少等。...
回旋状脉络膜视网膜萎缩预防 预防方面应着重查出杂合子。对有家族史者可进行产前检查，检出杂合子。羊水穿刺作细胞培养，可测定酶活力。根据成纤维细胞中鸟氨酸代谢缺陷的程度，将杂合子、纯合子与正常人分开。倘若胎儿有鸟氨酸血症，则可能有鸟氨酸尿存在，羊水中鸟氨酸浓度可增高，检出后给予预防性治疗。做到早期诊断，早期治疗。...
回旋状脉络膜视网膜萎缩治疗 治疗 鉴于发病机制和生化研究，发现本病是由于先天性某种酶的缺乏，并发现这种酶是0KT、0AT，由于酶缺乏鸟氨酸不能转化为谷氨酸而存在于血液内，并引起各种临床表现，因此本病可试用几种治疗方法。 1.限制鸟氨酸转化 主要限制精氨酸(arginine)饮食量，可降低血浆鸟氨酸水平。鸟氨酸不是一种氨基酸，但在体内可由精氨酸转化形成。因此可经精氨酸酶(arginase)排除精氨酸，从而清除鸟...
回旋状脉络膜视网膜萎缩饮食 回旋状脉络膜视网膜萎缩食疗方： “明目逍遥汤”系列方精选中医多种纯天然名贵中草药，具有补益肝肾，开窍明目，清热疏肝，行气活血，温阳通窍，化瘀通络，补血养心，宁神利窍，补脾益气，疏通经络，温散明目，调理脾胃，营养视神经、视乳头、视网膜，扩大视野等功效，药力强而持久，无毒副作用，是目前治疗疾病的最佳治疗方法。 (以上资料仅供参考，详细请咨询医生)...
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