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血管性血友病

2021-01-20 12:35:31 发布     阅读:730人次
血管性血友病是临床上常见的一种遗传性出血性疾病,其发病机制是患者的血管性血友病因子(von Willebrand factor,vWF)基因突变,导致血浆vWF数量减少或质量异常。国外报道vWD发病率约为千分之一。我国尚无统计学资料。由于vWD的类型不同,临床出血表现相差很大,实验室检查比血友病复杂,轻症患者的变化不典型,常需结合病史与临床综合判断。 血管性血友病亦称为von Willebrand病(von Willebrand disease,vWD),于1926年由芬兰医生Eric von Willebran,血管性血友病血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,血友病被收录其中。血友病基本信息英文名称 hemophilia 就诊科室 血液科 常见病因 先天性凝血因子缺乏 常见症状 血友病A易出血。血友病B可有类似于血友病A的典型症状,重型少。血友病C,IXa因子缺乏症状轻 传染性 无血友病分类1.血友病A(血友病甲),即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ:C)缺乏症,也称AGH缺乏症,是一种性联隐性遗传疾病,女性传递,男性发病。2.血友病B(血友病乙),即因子Ⅸ缺乏症,又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症,亦为性联隐性遗传,其发病数量较血友病A少。血友病B患者的出血症状多数较轻。3.血友病C(血友病丙),即因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症,又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症。为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,是一种罕见的血友病。15~20/10万男孩中有发病,此发病率在所调查的不同的种族和地域之间没有差异。发病率以血友病血友病更多信息。
血管性血友病

血管性血友病是临床上常见的一种遗传性出血性疾病,其发病机制是患者的血管性血友病因子(von Willebrand factor,vWF)基因突变,导致血浆vWF数量减少或质量异常。国外报道vWD发病率约为千分之一。我国尚无统计学资料。由于vWD的类型不同,临床出血表现相差很大,实验室检查比血友病复杂,轻症患者的变化不典型,常需结合病史与临床综合判断。

血管性血友病亦称为von Willebrand病(von Willebrand disease,vWD),于1926年由芬兰医生Eric von Willebrand 首先报道了一个家系男女多人有明显的皮肤黏膜出血,但深部组织出血少见;患者出血时间延长而血块退缩正常,不同于血友病或血小板无力症。vWD是临床上常见的一种遗传性出血性疾病,其发病机制是患者的血管性血友病因子(von Willebrand factor,vWF)基因突变,导致血浆vWF数量减少或质量异常。国外报道vWD发病率约为千分之一。我国尚无统计学资料。由于vWD的类型不同,临床出血表现相差很大,实验室检查比血友病复杂,轻症患者的变化不典型,常需结合病史与临床综合判断 。

血管性血友病是常见的遗传性出血性疾病之一,它是由于患者的体内血管性血友病基因缺陷,而造成了血浆中的血管性血友病因子数量减少或者是质量异常所导致的。是常染色体显性遗传病。国外发病率较高,临床症状和体征比较轻微,甚至隐匿,不易发现。通常于外伤或手术后难以止血。即使是有症状者常,也是出现皮下粘膜出血为主,而内脏出血,关节积血,颅内出血罕见,常从儿童期就开始出现症状。


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