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甲型血友病遗传方式

2021-01-20 12:35:54 发布     阅读:771人次
甲型血友病又称为抗血友病球蛋白缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。它是凝血因子Ⅷ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病,呈X连锁隐性遗传,由女性传递,男性发病,发病率约为 5000分之一的男性活婴。女性患者极为罕见。 根据本组疾病的遗传方式,应对患者家族成员进行筛查,以确定可能的其他患者携带者,通过遗传咨询,使他们了解遗传规律。运用现代诊断技术对家族中的孕妇进行基因分析和产前诊断,如确定胎儿为血友病,可及时终止妊娠。 在医生指导下,对血友病患儿进行有计划的家庭治疗非常重要,尤其适合我国国情。除病情,甲型血友病遗传方式血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,血友病被收录其中。血友病基本信息英文名称 hemophilia 就诊科室 血液科 常见病因 先天性凝血因子缺乏 常见症状 血友病A易出血。血友病B可有类似于血友病A的典型症状,重型少。血友病C,IXa因子缺乏症状轻 传染性 无血友病分类1.血友病A(血友病甲),即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ:C)缺乏症,也称AGH缺乏症,是一种性联隐性遗传疾病,女性传递,男性发病。2.血友病B(血友病乙),即因子Ⅸ缺乏症,又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症,亦为性联隐性遗传,其发病数量较血友病A少。血友病B患者的出血症状多数较轻。3.血友病C(血友病丙),即因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症,又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症。为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,是一种罕见的血友病。15~20/10万男孩中有发病,此发病率在所调查的不同的种族和地域之间没有差异。发病率以血友病血友病更多信息。
甲型血友病遗传方式

甲型血友病又称为抗血友病球蛋白缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。它是凝血因子Ⅷ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病,呈X连锁隐性遗传,由女性传递,男性发病,发病率约为 5000分之一的男性活婴。女性患者极为罕见。

根据本组疾病的遗传方式,应对患者家族成员进行筛查,以确定可能的其他患者携带者,通过遗传咨询,使他们了解遗传规律。运用现代诊断技术对家族中的孕妇进行基因分析和产前诊断,如确定胎儿为血友病,可及时终止妊娠。

在医生指导下,对血友病患儿进行有计划的家庭治疗非常重要,尤其适合我国国情。除病情不稳定和3岁以下婴幼儿外,其他患者均可家庭治疗。

对于重症患儿,亦可采取预防性治疗以预防血肿形成关节畸形。甲型血友病是一种与X染色体相关联的隐性遗传病,甲型血友病最主要的遗传方式就是母亲是甲型血友病基因携带者,一般传递给儿子,儿子表现为甲型血友病,但是女儿一般不发病,女儿可以成为甲型血友病基因携带者。甲型血友病也称为A型血友病,是临床上最常见的血友病类型,患者自幼表现出外伤后出血不止的情况,容易出现皮肤黏膜的出血点、瘀斑,同时也可能发生皮下的血肿以及关节、肌肉的血肿,关节血肿吸收以后还会遗留有关节畸形,严重影响血友病患者的生活质量。目前对于甲型血友病还没有根治的治疗方法,主要采取替代疗法,定期的输注血浆治疗,提高体内凝血因子Ⅷ的水平,从而减少出血的症状。


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