镰状细胞性贫血是一种遗传性疾病，是指由血红蛋白分子的遗传缺陷引起的疾病。患者的大多数红细胞是镰刀状的。该疾病的特征是患者血红蛋白β亚基N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸（vol），而不是正常的谷氨酸残基（Glu）。血红蛋白是四聚体蛋白。血红蛋白和肌红蛋白的氧合曲线不同。血红蛋白是一种独立的结构蛋白，因此镰状细胞性贫血是一种分子疾病。
镰刀型细胞贫血症是一种遗传性贫血症，是一种隐性遗传。当患者的红细胞缺氧时变成镰刀形（通常为圆盘形）时，许多红细胞会破裂，导致严重的贫血甚至死亡。
镰刀型细胞贫血症的突变，镰刀型细胞贫血症贫血(anemia)是指人体外周血红细胞容量减少，低于正常范围下限的一种常见的临床症状。由于红细胞容量测定较复杂，临床上常以血红蛋白（Hb）浓度来代替。我国血液病学家认为在我国海平面地区，成年男性Hb<120g/L，成年女性（非妊娠）Hb<110g/L，孕妇Hb<100g/L就有贫血。1972年WHO制订的诊断标准认为在海平面地区Hb低于下述水平诊断为贫血：6个月到<6岁儿童110g/L，6～14岁儿童120g/L，成年男性130g/L，成年女性120g/L，孕妇110g/L。应注意，久居高原地区居民的血红蛋白正常值较海平面居民为高；在妊娠、低蛋白血症、充血性心力衰竭、脾肿大及巨球蛋白血症时，血浆容量增加，此时即使红细胞容量是正常的，但因血液被稀释，血红蛋白浓度降低，容易被误诊为贫血；在脱水或急性大失血等循环血容量减少时，由于血液浓缩，即使红细胞容量偏低，但因血红蛋白浓度增高，贫血容易漏诊。贫血基本信息英文名称 anemia 就诊科室 血液科 常见病因 红细胞生成减少、溶血、失血等 常见症状 头昏、耳鸣、失眠、面色苍白等 传染性 无贫血疾病分类及病因基于不同的临
贫血更多信息。
镰刀型细胞贫血症镰状细胞性
贫血是一种遗传性疾病，是指由血红蛋白分子的遗传缺陷引起的疾病。患者的大多数红细胞是镰刀状的。该疾病的特征是患者血红蛋白β亚基N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸（vol），而不是正常的谷氨酸残基（Glu）。血红蛋白是四聚体蛋白。血红蛋白和肌红蛋白的氧合曲线不同。血红蛋白是一种独立的结构蛋白，因此镰状细胞性贫血是一种分子疾病。
镰刀型细胞贫血症是一种遗传性贫血症，是一种隐性遗传。当患者的红细胞缺氧时变成镰刀形（通常为圆盘形）时，许多红细胞会破裂，导致严重的贫血甚至死亡。
镰刀型细胞贫血症的突变基因于1949年被鉴定。随着分子遗传学的发展，1957年，英国学者英格兰终于阐明了其分子机制。正常成人血红蛋白是由两条链和两条链组成的四聚体，它们分别由141和146个氨基酸序列组成。英格兰发现镰状细胞性贫血是由链中第六个氨基酸的变化引起的。正常
健康人的第六种氨基酸是谷氨酸，而患镰刀性贫血的人则用缬氨酸代替谷氨酸。
镰状细胞性贫血是指遗传物质DNA中的CTT变成CAT，即T的碱基之一变成A，从而导致疾病。患者经常有严重的骨骼，关节和腹痛。
镰刀型细胞贫血症在非洲和美国黑人中很常见。在非洲疟疾流行的地区，发现具有镰状细胞杂合基因型的个体的疟疾感染率比正常人低得多。这是因为镰状细胞杂合基因型在人体内没有明显的贫血临床症状，但是它对红细胞中的寄生虫具有致命性。红细胞中的轻微缺氧足以中断分生孢子的形成。 ，这是死亡。
因此，在疟疾流行的地区，镰刀型细胞基因突变可以转化为有助于预防疟疾流行的疾病。这种情况表明基因突变的危害是相对的。在某些外部条件下，有害的突变基因可以转化为优势。
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