家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemic rickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。...
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家族性抗维生素D佝偻病病因 原发性低磷酸盐血症性佝偻病的病因主要与遗传有关。本病是性连锁显性遗传性疾病，遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上，亦可以是常染色体隐性遗传，患者常有家族史。部分呈散发性病人，病因不详，可能为此类患者全身各部位某些间质肿瘤。 ...
家族性抗维生素D佝偻病症状 常见症状：“O”形腿、骨痛、婴儿出牙延迟、软骨发育不良与骨骼畸形、 家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症较罕见，常有家族史。女性较多见，但临床症状轻，男性病人则与之相反。家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症在临床上多数病人可无症状，但一般均有不同程度的临床表现。有症状者幼儿期和成人患者各有不同。患儿一般发病早，出生不久即有低血磷，多在1周岁左右开始出现类似维生素D缺乏...
家族性抗维生素D佝偻病检查 检查项目：脂溶性维生素、维生素、血液生化六项检查、普通透视检查(透视)、尿磷、尿钙 1.尿液检查 尿磷增多，尿中钙与镁，正常或稍低，尿cAMP正常。 2.血生化检查 血磷低，常为0.32～0.78mmol/L(1～2.4mg/dl)。血钙与镁正常或稍低，血钙、磷乘积在30以下。血碱性磷酸酶在活动期升高。血甲状旁腺激素(PTH)正常或稍高，血1，25(OH...
家族性抗维生素D佝偻病鉴别 1.维生素D缺乏性佝偻病 主要是因维生素D缺乏所致，本病多有明确的维生素D缺乏的原因。血钙低或正常，血磷低，但尿磷不增多且对维生素D治疗量反应较好，可资鉴别。此外，尿磷不增加，血甲状旁腺激素含量增加，尿cAMP升高，亦有助于鉴别。 2.维生素D依赖性或假维生素D缺乏性佝偻病 本病的抽搐及肌无力较重，血钙低，血磷正常或增高，对生理剂量的1，25(OH)2D3治疗反应良好，且呈依赖性。 3.其...
家族性抗维生素D佝偻病并发症 佝偻病或骨软化症;发育障碍;骨骼畸形;严重肌无力等。...
家族性抗维生素D佝偻病预防 本病是一种家族遗传性疾病，对其发病无特效预防办法，对已发病患者应积极对症治疗，以预防并发症的发生。 1.晒太阳最好的预防是晒太阳。人体所需维生素D约80%靠自身合成有人测定，阳光直晒后，每平方厘米皮肤在3h内能合成维生素D18U。在阳光充足的室外小儿穿衣不戴帽，预防佝偻病所需日光浴的时间为每周需晒2h春夏季出生的孩子满月后就可抱出户外，秋冬季出生的孩子3个月也可抱出户外，开始每次外出逗留10...
家族性抗维生素D佝偻病治疗 1.维生素D及其代谢物 补充维生素D如服维生素D2，必须用很大的剂量，一般2万～10万U/d，或维生素D 5万～20万U/d(1.25～5.0mg/d)口服，或肌注维生素D2及维生素D3，亦可用1α-(OH)D3 2～6µg/d，或1，25(OH)2D3 1～3µg/d。疗程按具体情况而定。最近的资料证实，口服磷和1，25(OH)2D3可使近90%的病例骨痛明显减轻。治疗期间应根据病人...
家族性抗维生素D佝偻病饮食 家族性抗维生素D佝偻病饮食保健主要应注意在孕期孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。...
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