神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。...
详细介绍》
神经节苷脂沉积病病因 (一)发病原因 神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。 (二)发病机制 神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。神经节苷脂为脑酰胺与一个低聚糖(oligosaccharide)分子和涎酸(sialic acid)结合而组成的葡萄糖脂，分布于神经组织的神经细胞膜上。 酸性β-半乳糖苷酶的原发性缺乏引起上述分解过程的第一...
神经节苷脂沉积病症状 常见症状：角膜混浊、关节挛缩、抽搐、肌张力降低、体型异常、视力障碍、吞咽困难 1.GM1神经节苷脂沉积病临床表现 又可分为Ⅰ型和Ⅱ型。 Ⅰ型亦称全身性神经节苷脂病，假性Hurler病。患儿外貌特异：凸前额，凹鼻梁，低耳，巨大舌，牙龈增生，人中特长，角膜混浊，关节挛缩，肝、脾大，眼底黄斑区有樱桃红点。新生儿时期蛙形体位，面部水肿，哺乳不良，智力发育极差。6～7...
神经节苷脂沉积病检查 检查项目：普通透视检查(透视)、β-半乳糖苷酶 1.测定血清和皮肤成纤维细胞中相关的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力。 2.周围血淋巴细胞中有空泡形成。 1.骨髓组织细胞中有空泡形成。 2.X线检查 椎骨发育不良，长骨中骨皮质厚薄分布异常，掌骨楔形，蝶鞍鞋形，肋骨薄片状，髂骨外张等。...
神经节苷脂沉积病鉴别 注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、半乳糖脑苷类脂沉积病、Farber病相鉴别。 1.尼曼-皮克病(Niemann-pick’s disease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。 2.Gaucher病是...
神经节苷脂沉积病并发症 随着病情发展，临床症状体征多样，特别是应注意合并的智能发育迟缓、失明、癫痫、肺部感染、跌伤等。 1.智能发育迟缓的早期表现，对外界的视觉刺激、听觉刺激反应迟钝。 很晚才出现与熟人对视等等。 2.失明，俗称盲或者瞎，是指由生理或心理原因引发的人体视知觉缺陷。 3.癫痫俗称为 “羊癫疯”，“羊角风”“羊羔疯”或者“羊痫风”，是多种原因引起脑部神经元群阵发性异常放电所致的发作性运动，感觉、意识...
神经节苷脂沉积病预防 本病暂无有效预防措施，早发现、早诊断、早治疗是本病预防和治疗的关键。一旦发病，应积极治疗，预防并发症的发生。遗传代谢性疾病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。...
神经节苷脂沉积病治疗 (一)治疗 本病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期。酶的补充疗法尚在研究之中。 (二)预后 本病预后极差。GM1神经节苷脂沉积病Ⅰ型极少活过2周岁。GM2神经节苷脂沉积病Ⅰ型平均病程2年左右，Ⅱ型患者起病晚，可活至10～15岁不等。...
神经节苷脂沉积病饮食 做好健康饮食，给家庭成员准备的食物是健康的根本。要做好合理搭配又不让全家人挨饿。方法就是让男人、孩子少吃甜、油腻、煎炸、烧烤、烟熏的食物。平时多吃水果蔬菜，因其含有丰富的营养成分，多吃提高免疫的食物，以此来增加身体抗疾病的能力。...
本站内容和图片均来自互联网,仅供读者参考,请勿转载与分享，如有内容和图片有误或者涉及侵权请及时联系本站处理。