珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠白肽链合成障碍或速率降低,血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。...
详细介绍》
珠蛋白生成障碍性贫血病因 (一)发病原因 1.α珠蛋白生成障碍性能超群贫血 正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)，合成足够的α珠蛋白链。若自父母继承一个或一个以上有缺陷的α基因，则导致α珠蛋白生成障碍性贫血，临床表现的严重程度取决于异常α基因的数目。若一个基因异常(α-/αα)患者无血液学异常表现：若2个α基因异常(α-/α-或-/αα)，红细胞呈小细胞低色素性改变，无显著性溶血和贫血;若3个α基因异...
珠蛋白生成障碍性贫血症状 常见症状：黄疸、贫血、面色苍白、发育不良 1.α球蛋白生成障碍性贫血 出生时即可贫血，临床表现为轻～中度的慢性贫血，伴有黄疸、肝脾肿大。继发感染、服用氧化剂药物可加重HbH的不稳定性而促发溶血。合并妊娠可加重贫血。患者的发育一般不受影响，骨骼改变也不明显。 2.纯合子(β0)球蛋白生成障碍性贫血 患儿出生时正常，出生数月后，HbF逐渐被HbA(α2β2)替代...
珠蛋白生成障碍性贫血检查 检查项目：血液学特殊功能检查、异常红细胞形态检查、血红蛋白A2 1.α球蛋白生成障碍性贫血 (1)外周血：贫血多为轻～中度(Hb 50～100g/L)。红细胞呈低色素性，可见靶形红细胞。用煌焦油蓝染色，红细胞内HbH包涵体呈灰蓝色圆形颗粒状。 (2)51Cγ标记法测定红细胞半衰期显示红细胞寿命显著缩短。 (3)血清胆红素轻度增多：间接胆红素为主。 (4...
珠蛋白生成障碍性贫血鉴别 鉴别须与缺铁性贫血、遗传性球形细胞增多症、病毒性肝炎或肝硬化、G-6-PD缺陷症、新生儿同族免疫性溶血病鉴别。 缺铁性贫血是指指机体对铁的需求与供给失衡，导致体内贮存铁耗尽，继之红细胞内铁缺乏从而引起的贫血。缺铁性贫血是最常见的贫血。 遗传性球形细胞增多症(hereditaryspherocytosis)是一种红细胞膜异常的遗传性溶血性贫血。 病毒性肝炎是由几种不同的嗜肝病毒(...
珠蛋白生成障碍性贫血并发症 巨脾可致功能亢进而引起继发感染和出血。易发生感染成为常见死亡原因。严重贫血需长期反复输血，势必引起继发性血色病，导致心肌损害以及性幼稚症、甲状腺功能减低、肾上腺功能不全、糖尿病等内分泌功能障碍。心肌损害为另一常见死亡原因。...
珠蛋白生成障碍性贫血预防 在婚配方面，应向患者提出医学建议防止下一代发生纯合子β0珠蛋白生成障碍性贫血。在夫妻均为杂合子β 珠蛋白生成障碍性贫血，应对胎儿进行产前基因诊断，避免纯合子β0珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。 鉴于本病缺少根治疗法，预后不良，故应提倡阳性家族史者进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免纯合子β珠蛋白生成障碍性贫血患儿出生。...
珠蛋白生成障碍性贫血治疗 (一)治疗 1.α珠蛋白生成障碍性贫血 多数患者在病情稳定时不需要治疗，当贫血加重时，应注意排除诱发因素如感染、服用氧化剂药物(磺胺类、亚硝酸盐类、氯喹等)，必要时给予输浓缩红细胞。对严重贫血及巨脾、肝功能亢进者，可行脾切除术。因脾是本病红细胞破坏场所，故手术效果较好。 2.纯合子(β0)珠蛋白生成障碍性贫血 主要治疗措施是输红细胞、防止感染、防止继发性血色病及脾切除手术。这些治疗措施可以...
珠蛋白生成障碍性贫血饮食 高蛋白低脂肪 :对一般贫血病人来说 ,首先应考虑给予高蛋白饮食.这可以通过食用动物的瘦肉以及肝,肾等内脏 ,获得优质蛋白的补充.其次 ,应尽量控制脂肪的摄入量.因为脂肪可抑制人体的造血功能 ,高脂肪还可导致腹泻,消化不良,肥胖病等疾患。 丰富的维生素 :饮食结构中维生素的含量丰富 ,对各类疾病的患者都是适宜的.就贫血病人而言 ,维生素 B 1,维生素 B 12,维生素 C和叶酸等是至关重要的...
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