槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,故带有枫糖浆的香甜气味而得名。...
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小儿槭糖尿病病因小儿槭糖尿病是由什么原因引起的？ (一)发病原因 本病属常染色体隐性遗传病，分支酮酸脱羟酶缺陷致使分支氨基酸分解代谢受阻。 (二)发病机制 支链氨基酸在氨基转移后所形成的α-支链酮酸(KIC、KMV、KIV)必须由线粒体中的支链α-酮酸脱氢酶进一步催化脱羧，该酶是一个复合酶系统(BCKAD complex)，由脱羧酶(E1，包括E1α、E1β两个亚单位)、二氢硫辛酰胺酰基转移酶(dihyd...
小儿槭糖尿病症状 常见症状：生后第4天逐渐呈现嗜睡、不宁、哺乳困难、体重下降、肌张力减低、惊厥和昏迷 小儿槭糖尿病有哪些表现及如何诊断？ 本症分为5型。 1.典型槭糖尿病 本型是最常见最严重的一型，其支链α-酮酸脱氢酶活力低于正常儿的2%。生后第4～7天逐渐呈现嗜睡、不宁、哺乳困难、体重下降等症状;肌张力减低和增高交替出现，常见去大脑样痉挛性瘫痪、惊厥和昏迷等，病情进展...
小儿槭糖尿病检查 检查项目：血分析、尿分析、酶活性的测定 小儿槭糖尿病应该做哪些检查？ 1.新生儿期筛查 大多应用Guthrie细菌生长抑制法筛查本病，当血中亮氨酸浓度>4mg/dl(305µmol/L)时，应进一步检测尿中支链酮酸排出量。 2.生化检测 对临床拟诊患儿应进行电解质和血气分析，如有代谢性酸中毒和阴离子间隙增宽，应进行血和尿液的氨基酸和有机酸分析。部分患儿在...
小儿槭糖尿病鉴别 当临床症状提示本病时，需做实验室检查确定诊断，尿中分支酮酸的过筛检查可用三氯化铁试验(绿灰色为阳性)和二硝基苯肼试验(黄色沉淀为阳性)，检查血和 尿中分支氨基酸增多，可用纸层析或柱层析法测定，酮酸可用薄层层析法或气相色谱法测定，酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标 记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%，间歇型为8%～16%，轻型介于两者之间，B1...
小儿槭糖尿病并发症 多数患儿于生后数月内死于反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍，少数存活者亦都有智能落后，痉挛性瘫痪，皮质盲等神经系统伤残。有的治疗后可并发发生痉挛性瘫痪，惊厥和昏迷，可伴有低血糖，酸中毒，智能落后，共济失调，运动障碍，发育迟滞，行为改变等。...
小儿槭糖尿病预防 避免近亲婚配，酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%，间歇型为8%～16%，轻型介于两者之间，B1有效型为正常的25%以上，杂合子的酶活性为正常的50%，用经培养的羊水细胞测定酶活性可做出产前诊断，必要时终止妊娠。...
小儿槭糖尿病治疗 (一)治疗 1.饮食治疗：应尽早开始，终身坚持。若在严重神经系统症候出现前(生后1周以内)开始，可望达到正常发育。食物中支链氨基酸的摄入量必须限制，以使血中支链氨基酸浓度能维持在正常范围内为准。由于高亮氨酸血症对神经系统的损伤最大，且自然食物中的3种支链氨基酸含量以亮氨酸为最高，因此，一般推荐每天摄入含亮氨酸300～600mg的蛋白质，通常仅给予推荐量的1/2～2/3，应每周进行血...
小儿槭糖尿病饮食 小儿糖尿病属于糖尿病人群的一个特殊阶段，饮食应应注意低糖以及低脂肪饮食，同时可配合下述膳食进行调理。 玉米粉粥(《食物疗法》)：粳米50～100g，加水煮至米开花后，调入玉米粉30g(新鲜玉米粉)，稍煮片刻服用。适用于各种糖尿病人。玉米含蛋白质、脂肪、糖类、维生素和矿物质，玉米油是一种富含多个不饱和脂肪酸的油脂，是一种胆固醇吸收抑制剂。 荔枝粥(《泉州本草》)：荔枝5～7个，粳米5...
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