小儿猫叫综合征,是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。发病率约为 1/50000,女患者多于男患者。此症可发生于任何族裔,男女比例约为3:4。对症治疗,无特殊治疗方法。死亡率较低,很多患者存活至成年,但他们的身高及体重低于正常人。其中约20%患儿有先天性心脏病,如房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭等。
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小儿猫叫综合征病因 (一)发病原因 猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的,而且多数缺失是两次断裂的结果,如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上,将形成环状的染色体,尚有第5 号染色体易位到C、D或G组染色体上,嵌合体及臂间倒位等。从理论上染色体部分缺失的原因至少有4种:末端缺失、中间缺失、易位和短臂内的不等互换,有人发现缺失部分均有5p14,因此5p14被认为是猫叫综合征的特征区。有人报...
小儿猫叫综合征症状 常见症状:患儿眼距较宽、耳廓位置偏低、并伴生较多毛发、喜哭、声轻音调高、严重的智能障碍 病儿出生时体重低,平均体重低于2500g,身长低于正常儿,平均头围31cm。生长障碍,最显著的特征为婴儿期有微弱的、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声,此种哭声在呼气时发生,吸气时不出现,其产生机制不明,有人认为可能是会厌软骨软弱或喉软化导致呼气时喉部漏气所致,也有人认为与脑损...
小儿猫叫综合征检查 检查项目:染色体检查、体格检查、 1.外周血细胞染色体核型分析 该病患儿第5对染色体中的一条发生短臂缺失,但缺失区域大小不等。起始部位为5p14-5p15,造成第5号染色体短臂为单体核型:46,XX(XY),5p-。该综合征患儿的缺失类型包括简单的末端缺失、中间缺失、易位型缺失以及其他类型的缺失。偶有嵌合体或环状染色体核型发生。 2.羊水细胞染色体...
小儿猫叫综合征鉴别 与其他染色体畸变疾病相鉴别,如21-三体、13-三体、8-三体、9-三体综合征,做细胞染色体检查可助鉴别。 21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰~0.6‰,男女之比为3︰2,60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿...
小儿猫叫综合征并发症 生长障碍,斜视,白内障,1/3病例可有先天性心血管畸形, 肾及各种骨骼畸形,痉挛性步态等。 1.凡是各种原因如老化、遗传、局部营养障碍、免疫与代谢异常、外伤、中毒、辐射等,都能引起晶状体代谢紊乱,导致晶状体蛋白质变性而发生混浊,称为白内障,此时光线被混浊晶状体阻扰无法投射在视网膜上,就不能看清物体。世界卫生组织从群体防盲,治盲角度出发,对晶状体发生变性和混浊,变为不透明,以至影响视...
小儿猫叫综合征预防 由于猫叫综合征的12%源自双亲之一的染色体平衡易位,因此对患儿的双亲进行染色体检查很重要,以预测再发风险的可能,减少或者杜绝患儿出生。 本病属于性连锁一类遗传性疾病,预防措施应从孕前贯穿至产前: 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)...
小儿猫叫综合征治疗 (一)治疗 小儿猫叫综合征目前尚无理想的治疗手段,主要对症支持治疗和良好的护理。 小儿猫叫综合征的患儿伴随有如下症候:生长障碍,斜视,白内障,1/3病例可有先天性心血管畸形,肾及各种骨骼畸形,痉挛性步态等。对症治疗只要是针对并发症进行药物或手术治疗。 (二)预后 病死率低,多数病儿可活到成人,但体重及身高均低于正常。...
小儿猫叫综合征饮食 小儿猫叫综合征饮食宜多食各种新鲜水果、蔬菜,进低脂肪、低胆固醇食品如:香菇、木耳、芹菜、豆芽、海带、藕、鱼肉、兔肉、鸡肉、鲜豆类等。宜多食干豆类及其制品,宜选用植物油,不用动物油。注意少吃辣椒、生蒜等刺激性食物或辛辣食物,例如葱姜蒜等。...