(一)发病原因
本病为染色体畸变疾病,病因仍不清楚。
(二)发病机制
通常发现13-三体综合征的孕母妊娠年龄分布存在25岁和38岁两个高峰,似乎后一个高峰与孕母的高龄密切相关。已知染色体数目异常可能是由于破坏了正常基因的平衡,出现不同程度的先天异常表现。三体可能与基因的剂量效应和(或)位置效应相关联。由于双亲之一的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离,使其不能平均地分配到两个子细胞中去,出现了具有2条染色体的配子,这种配子与正常配子相结合时就产生了染色体数目异常子代,显带技术证明额外的染色体是D组13号染色体,即13号染色体三体综合征。
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