(一)发病原因
本病征病因尚未明确，局部的刺激，如外阴部的炎症、湿疹、包皮过长、包茎、蛲虫感染等常常引起局部瘙痒，是幼儿出现摩擦外生殖器行为的常见诱因，尔后在此基础上发展成习惯动作。亦有的儿童因为寂寞而玩弄生殖器，常见于男孩。不良环境、情绪紧张、焦虑等则常常可加剧这种行为，儿童将此作为缓解情绪焦虑和自慰的一种手段。
(二)发病机制
目前研究的结果，其发病可能与神经介质紊乱有关。可由胆碱系统代谢障碍，进而引起多巴胺功能亢进所致。
具体说来，有两类学说，一类称传统观点;另一类为神经介质紊乱学说。
传统观点包括：①不良习惯;②外阴炎症蛲虫病等所致;③性早熟。对这些传统观点已有持不同见解者予以一一推翻。有些患儿发病年龄还不足2个月，故谈不上形成习惯，药物治疗有效，停药又可复发，足以证实不是“习惯”。对于外阴充血的患儿采用抗炎治疗无效，有蛲虫者驱虫治疗症状亦未见好转，提出外阴充血是交叉擦腿的结果而不是外阴炎症。对临床症状较严重的病例测血促卵泡激素与促黄体酮激素，结果均正常。阴道深片测激情素水平亦正常，故患儿并无性早熟表现。
神经介质紊乱学说的依据是，患儿尿氨基酸分析，有82%增高，症状消失后复查，其中70%恢复正常，提示本病征可能与氨基酸代谢有关。另外患儿的铁蛋白检查结果，有75%低于正常，说明储存铁缺乏，储存铁的减少可导致儿茶酚胺代谢紊乱。儿茶酚胺分解代谢过程中，单胺氧化酶是个关键酶，也是铁的依赖酶。因此小儿体内需有充足的铁方能激活单胺氧化酶，以便维持儿茶酚胺正常功能。
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