常见症状：腹泻、腹痛、呕吐、皮肤色素加深、便血、脱发、色素异常、贫血、麻痹性肠梗阻、呕血、色素性皮损、黏膜损害
两性均可受累，在出生时或儿童时发病，常在10岁前起病。大多数患者有明显体重减轻，其次为胃肠道症状，几乎总有指(趾)甲的改变、脱发、色素沉着等。
1.色素沉着 多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤，偶见于肠黏膜，但也有色素沉着局限在躯干及四肢者。色素可呈黑、棕褐、灰、蓝等色。极少数病人仅有肠息肉而无色素沉着。无明显诱因，在口周、唇部(特别是下唇)、口腔黏膜有0.2～7mm大小、圆形或椭圆形、褐或黑色斑点，并逐渐增多。在口腔黏膜者较大，境界清楚，无自觉症状。色素斑也可发生在手指、手掌及足趾，较少发生在鼻孔、眼周、硬腭及舌部。色素斑之数目、大小、分布和胃肠病损无关。
2.胃肠道表现 肠息肉主要在10～30岁时出现，可发生于胃肠任何部位，但以小肠多见，呈间隙性发作。有反复出现腹痛、肠鸣、呕吐、呕血、便血、腹泻，排便量大，并可含脂肪或肉眼血液，及肠套叠、肠梗阻和蛋白丢失性肠病等，如息肉恶性变可导致死亡。
3.肠息肉的癌变 息肉性质为错构瘤，近年来研究发现患者肠息肉有2%的癌变率。这些癌变者的年龄常
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