先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器,以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状,染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体,性腺发育为卵巢,故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。...
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先天性卵巢发育不全病因 (一)发病原因单一的X染色体多数来自母亲，因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成。在某些条件下，细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体畸变。Morgan曾用染色体突变一词。也有人认为这两个术语专指染色体结构变化。为了避免混淆，Ford主张将染色体数量和结构的变化统称为染色体异常。采用染色体畸变(或突变)是从广义理解，即指染色体异常。 现已知道多...
先天性卵巢发育不全症状 常见症状：身矮、有阴道、子宫小或缺如、多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4第5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等 临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150cm。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体...
先天性卵巢发育不全检查 检查项目：染色体核型检查 先天性卵巢发育不全应该做的检查：1、激素水平检测、染色体检查,骨密度检查。2、阴道镜检查、腹腔镜检查。治疗目的是促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防治骨质疏松。Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20cm，并有种族差异。雌激素的应用时间非常关键，一般12岁之前不用，最好在15岁后用。...
先天性卵巢发育不全鉴别 另有一种临床表现类似Turner综合征，有身矮，生殖器不发育及各种躯体的异常，但染色体为46，XX，曾称为XX Turner，亦称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外，主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传...
先天性卵巢发育不全并发症 小儿先天性卵巢发育不全常伴发身高、体重落后，可伴有心脏畸形、肾脏畸形等。 心脏畸形：多见于先天性心脏畸形，先天性心脏畸形属于先天性心脏病，是胎儿常见畸形之一，发病率约为0.4-0.8%。绝大多数染色体异常的胎儿，和许多有严重畸形的胎儿多合并有心脏畸形。 肾脏畸形有如下几种情况，一孤立肾;二肾发育不全;三重复肾;四附加肾;五遗传性多囊肾;六单纯性肾囊肿;七多囊性发育不良肾;八肾内局部多房性...
先天性卵巢发育不全预防 先天性卵巢发育不全平时预防措施： 1、禁止近亲结婚。 2、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3、携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4、遗传咨询，遗传咨询对象：①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。②连续发生原因不明疾病的家庭。③先天性原发性智能低下，怀疑与遗传有关者。...
先天性卵巢发育不全治疗 预防： 先天性卵巢发育不全是性染色体病，病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询(1)遗传咨询对象： ①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。 ②连续发生原因不明疾病的家庭。 ③先天性原发性智能低...
先天性卵巢发育不全饮食 一、二仙羊肉汤 仙茅、仙灵脾各12克，生姜15克，羊肉250克，盐、食油、味精各少许。将羊肉切片，放砂锅内加清水适量，再将用纱布包裹的仙茅、仙灵脾、生姜放入锅内，文火煮羊肉至熟烂，入佐料即成，食时去药包，食肉喝汤。这种卵巢保养食疗方法具有滋肾的功效。 二、参鱼瘦肉汤 鱼鳔、猪瘦肉各50克，枸杞子、太子参各20克，生地18克。将鱼鳔用清水泡软，切成小条状;猪瘦肉洗净，切丝;其...
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