先天性肝纤维化为一种罕见的遗传性先天性畸形,以门管区结缔组织增生、小胆管增生为特征,病程后期一般均会导致门脉高压症,50%的患者可因消化道大出血死亡。...
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先天性肝纤维化病因 先天性肝纤维化(CHF)属常染色体隐性遗传性疾病,其父母任一方若为杂合子,其表型多正常,而其子女患CHF之机会均等。可一家同时有数人发病,近亲结婚者的子女可增加患本病的机会。...
先天性肝纤维化症状 常见症状:便血、腹胀、发烧、贫血、腹痛、呕血与黑便、肝脾肿大 先天性肝纤维化根据不同的临床表现,可以分为:门脉高压型、胆管炎型、门脉高压合并胆管炎型和无症状型。先天性肝纤维化以继发性的门脉高压症及其并发症为主要表现,也有一部分可能合并先天性肝内胆管扩张或多囊肾。 先天性肝纤维化症状出现较早,一般成年之前会出现症状,症状主要为呕血、便血、肝脾区不适或胀痛、贫血...
先天性肝纤维化检查 检查项目:反映肝脏间质变化的试验、肝纤四项、肝纤维化指标检查、血常规、肝功能检查、肾功能检查、食管钡餐透视、电子胃镜、肝脏超声检查、脾脏超声检查、肾脏超声检查、透明质酸酶 1.血常规 可正常,但有脾亢者则外周全血细胞减少,各项肝功能指标一般正常,但少数人可有AKP及(或)γ-GT轻度升高。合并多囊肾者,后期可出现血肌酐及尿素氮升高。 2.食管吞钡及胃镜 ...
先天性肝纤维化鉴别 本病应与其他原因所致的肝内型门静脉高压加以鉴别。与小儿肝硬化的鉴别要点有:①本病多在10岁以内出现门静脉高压,而小儿肝硬化多在10岁以上始有临床症状;②本病肝功能正常,而肝硬化多有肝炎史,肝功能有改变;③本病肝脏病理改变以汇管区纤维组织增生为主,肝小叶及肝细胞结构正常。此外本病尚需与肝豆状核变性、半乳糖血症等疾病鉴别。...
先天性肝纤维化并发症 本病多并发有反复发作的消化道出血,其发作频度因人而异,但一般均不凶猛,多可经内科治疗控制。一般不并发肝性脑病、腹水、黄疸以及肝功能衰竭。未经治疗者,预后较差,死亡的主要原因是消化道大出血(50%的病人),或死于其他伴发的先天性畸形,如多囊肾并肾衰、Caroli病继发胆道上皮癌、Caroli病并发急性梗阻性化脓性胆管炎或肝脓肿等。与本病伴发的先天性畸形有: 1.Caroli病 CHF常伴有先天...
先天性肝纤维化预防 本病病因不明确,与常染色体隐性遗传有关,通常与近亲结婚有关,本病无法直接预防。对于有可疑染色体异常家族史的患者应进行遗传学筛查,避免婚后因染色体遗传造成子代患本病。同时还应注意加强孕期营养,合理膳食,避免情绪激动等影响胚胎发育的不良刺激。...
先天性肝纤维化治疗 1.大多数无伴发病的CHF只需处理其并发症,如消化道出血,出血不多者可给予止血剂、输血、三腔二囊管压迫止血,给食管胃底曲张静脉注射硬化剂或圈套结扎等。出血凶猛、量大者,经上述处理无效时,可予急症门奇断流(如贲门周围血管离断术),反复发作上消化道出血,威胁患者生存,或应用上述方法无效时,可考虑行门体分流术。 2.单纯脾切除术曾被用于CHF表现为脾亢的患者,但因不能有效防止上消化道出血,且...
先天性肝纤维化饮食 肝纤维化目前治疗主要依靠药物治疗,在治疗过程中应注意合理饮食,避免加重病情或导致病情反复: 1.补充维生素C 维生素C直接参与肝脏代谢,促进肝糖原形成。增加体内维生素C浓度,可以保护肝细胞抵抗力及促进肝细胞再生。腹水中维生素C的浓度与血液中含量相等,故在腹水时应补充大量的维生素C。吃水果时应剥皮或榨成汁饮用。 2.多吃含锌、镁丰富的食物 肝纤维化的病人普遍血锌水平较低,尿锌排出量增加,...