常见症状：视物变形 、小头、 视力障碍、生长缓慢、干燥斑、婴儿枕秃
本病为双眼患病，两侧对称，少数病例可先后发病。发病年龄多在幼年及青年，但早期视力往往不受影响，所以多半在例行眼底检查中被发现。即使眼底出现典型卵黄样改变，视力损害也很轻微。至卵黄破碎，进而发生萎缩性病变时，则视力显著下降。视力受损程度两眼并不一致，而且单从眼底表现上也很难估计其视力状况。少数情况在卵黄破碎时，骤然视力减退，以后又有所恢复。视野在后期多有中心暗点。色觉可有轻度红绿色盲。暗适应正常，ERG正常，EOG有异常。病情进展分为4个阶段：
1.卵黄病变前期 最初黄斑可无异常，发病时中心凹处出现黄色小点，类似蜂房样结构，视力并无损害，但EOG往往有改变。
2.卵黄病变期 黄斑区出现典型改变，中央有卵黄状橘黄色囊样隆起，形状圆边界清，均匀一致(图1，2)，呈半透明性质，视网膜血管跨越其上。病变大小为0.5～3盘径。其形态极似煎鸡蛋时的中央蛋黄，周围有一圈黑色镶边。此时病变虽很明显而且典型，但病人视力却可以保持正常或只有轻微下降，视功能与眼底改变程度很不相称。因此，患者在这一阶段较少就医，故不易发现这种典型眼底病变。另有罕见病例眼底可出现多发性卵黄样病变。本病一般的进程，卵黄期多出现在3～15岁的儿童和少年，此期病变为时不长，大概存在4～5年。有时卵黄样改变可以完全消失，眼底几乎恢复正常，但以后又有新的卵黄样病变重新出现。
3.卵黄破碎期 随着病情发展，卵黄样病变内物质出现崩解，呈现蛋黄被打碎的形状(图3)。有时病灶内物质脱水凝聚，沉降在囊的下部，上部为液体，并出现液平面，称为假性蓄脓。但在多数情况，破碎期的卵黄样结构形态很不规则。患者视力明显下降，病人常因此就诊。有的病例尚可出现病变区的视网膜下新生血管，导致出血和水肿，使病变形态更趋复杂。
4.萎缩期 病变最后吸收，色素上皮与邻近的感光细胞趋于萎缩，形成瘢痕，患者视力蒙受永久性损害，残留浓厚的中心暗点。
黄斑部由于其他原因，有时也出现类似卵黄状病变，称为假性卵黄状黄斑变性(pseudo-vitelliform macular degeneration)。但EOG多为正常，以单眼多见，无遗传因素，并可以见到眼底有其他病变，可与本病相鉴别。
根据本病双眼黄斑部有卵黄样圆形或卵圆形改变，而中心视力良好，典型的荧光血管造影以及眼电生理EOG异常，即可诊断。
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