常见症状：眼球垂直运动障碍、头部及眼后部疼痛并能听到连续不断的隆隆声、眨眼率减少、眨眼不止、夕阳综合征、视力障碍、听力减退、眼球突出、眼胀、远视屈光度数增加、骨骼肿块、眼睑肿胀且呈淡绿色
临床多分为3种类型，即单骨型、多骨不伴内分泌功能紊乱型和多骨伴内分泌功能紊乱型。侵犯眼眶者多为单骨型，以上颌骨和额骨多见。多骨伴内分泌功能紊乱型者常表现有第二性征早熟。
本病为先天性骨病变，但幼年时因无症状，无痛，待病变增长到一定程度，出现眼球突出、面部畸形或视力下降时才就诊。主要发生于30岁以下年轻人，尤其是女性。症状可因累及的部位不一而不同。发病时表现有面部不对称、眼球移位和眼球突出，进行性加重。根据发病部位不同，症状表现各异。眼眶骨壁的骨纤维增生症因导致眼眶容积缩小可以出现头痛、眼球突出、下移位;位于后组筛窦或蝶窦者可导致视神经管狭窄，引起视力下降，视野缺损，严重时视力丧失，同时可压迫第Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ对脑神经产生相应症状;位于颞骨的病变可影响外耳道，出现听力障碍;位于额骨可产生上睑下垂和眶上神经感觉异常;累及额骨可见额部弥漫隆起，无边界，无痛。无论发病部位所致的症状如何,因广泛的骨性病变所致的外观畸形是共同的体征。
重要的临床辅助诊断是X线平片联合CT扫描，X线为弥漫性骨密度增高，边界不清楚(图5)。CT扫描大范围的骨增生，边界清楚。骨窗显示时，病变的密度低于正常骨质密度(图6)。临床上骨骼畸形的特有体征有助于诊断。
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