1.先天性眼外肌广泛纤维化 此病罕见,有家族遗传,属显性遗传疾病。表现为双眼上睑下垂,双眼固定在向下注视的位置,眼球运动(上、下转动及水平转动)均显著受限,眼外肌、眼球筋膜和眼球之间有粘连,牵拉试验阳性,眼外肌大部分或全部纤维化。球结膜的弹性减低及下颌上抬、头后倾等。
2.先天性下直肌完全麻痹 上直肌高度挛缩,此病与先天性下直肌缺如从外观上不易区别。鉴别点为此病上斜度不随年龄增长加重,可有明显代偿头位。因此,手术时要考虑到先天性下直肌缺如的可能。
3.垂直后退综合征 此病下直肌可有一定程度的运动受限,当眼球向上颞侧转动时,伴有眼球后退、睑裂缩小,可与下直肌缺如鉴别。
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