擅长:染色体异常,21-三体综合征,唐氏综合征,特纳综合征,苯丙酮尿症,白化病,耳聋。遗传咨询,(唐氏筛查、染色体、无创、基因芯片和基因诊断)报告单解读,染色体病(唐氏综合征、特纳综合征、克氏综合征、猫叫综合征、染色体平衡易位等)、单基因病(进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、脊髓性肌肉萎缩症、白化病、耳聋、软骨发育不良、成骨不全、外胚层发育不良、血友病等)以及原因不明的智力低下、生长发育迟缓等遗传学诊断与产前诊断。
科室:淮安市妇幼保健院-遗传咨询门诊,淮安市妇幼保健院-遗传实验室
皮肤 | 白化病 |
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