抗维生素D性佝偻病(vitamin D-resistant rickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病,有低血磷性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets)是由于肾小管缺陷,肾脏丢磷,以致钙、磷代谢紊乱,造成佝偻病。遗传方式是性联显性遗传,对一般生理剂量的维生素D无反应,故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。...
详细介绍》
小儿家族性低血磷性佝偻病病因 (一)发病原因 该病表现为X性联显性遗传，主要是由于位于X染色体上的 PHEX 基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。 (二)发病机制 包括近端肾小管回吸收磷和由25-(OH)D，转换为1,25-(OH)2D3两方面的缺陷，造成血磷降低，在0.65～0.97mmol/L(2～3mg/dl)，尿磷排除增多，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。在动物实验已证实血清1,25-(OH)2D...
小儿家族性低血磷性佝偻病症状 常见症状：“O”形腿、“X”型腿、骨痛、牙痛、串珠肋、脊柱和四肢畸形、关节疼痛 将近周岁时下肢开始负重，才发现症状，开始发病常以“O”形腿或“X”型腿为最早症状，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝氏沟，缺乏营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张力低下。常不被家长注意。较重病例有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走。严重畸形...
小儿家族性低血磷性佝偻病检查 检查项目：血清磷、血清碱性磷酸酶、四肢的骨和关节平片、尿磷 实验室所见主要的生化异常是低血磷，但应注意不同性别、年龄与血清之间的关系。血清磷值下降0.48～0.97mmol/L(1.5～3.0mg/dl)，多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右，血钙值正常或稍降低，血清碱性磷酸酶活性增高，虽然存在低磷血症，但尿磷仍排出增加，说明肾小管对磷的重吸收障...
小儿家族性低血磷性佝偻病鉴别 1.与维生素D缺乏性佝偻病的鉴别 此病和维生素D缺乏性佝偻病的鉴别在于以下几个特点： (1)维生素D的摄入量已超过一般需要量而仍出现活动性佝偻病骨骼变化。 (2)2～3岁后仍有活动性佝偻病的表现。 (3)给40万～60万U维生素D肌注，对一般D缺乏性佝偻病患儿在数天内血磷上升，2周内长骨X线照片显示好转，而本病患者没有这些变化。 (4)家庭成员中常见有低血磷症，是低磷抗D佝偻病的特...
小儿家族性低血磷性佝偻病并发症 有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨骼疼痛，甚至不能行走。牙质较差。身材矮小。 1.骨矫形就是器官或组织的体积、形态、部位或结构的异常或缺陷，成为畸形。畸形的早期症状不容易被发现而被延误治疗。幼儿出现这种现象比较常见。 2.多发性骨折分为3类，即躯干骨折加肢体骨折、同一肢体的多发性骨折和不同肢体的多发性骨折。...
小儿家族性低血磷性佝偻病预防 本病表现为X性联显性遗传，男性患者将此病传给女孩，女性患者可传给男孩和女孩;偶见一些病例属于常染色体隐性遗传;亦有部分病例为散发性。预防方法参照先天性疾病的预防方法。造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。预防措施同其他出生缺陷性疾病，为降低和扭转新生儿出生缺陷发生率，预防应从孕前贯穿至产前。 婚前体检在预防出生缺...
小儿家族性低血磷性佝偻病治疗 治疗 治疗原则是防止骨畸形，尽可能使血磷升高，维持在0.97mmol/L(3mg/dl)以上，有利于骨的钙化。维持正常的生长速率，又要避免维生素D中毒所致高尿钙、高血钙的发生。将多种措施的优缺点简述如下： 1.单纯口服磷酸盐 为提高血磷至正常水平，常需磷酸盐制剂。一般用磷酸58.8g/L和磷酸氢二钠136g/L的磷酸盐合剂，每1ml含元素磷30.4mg，每天5次。如每次5ml，每天补充...
小儿家族性低血磷性佝偻病饮食 多吃含有微量元素的食物。动物肝脏、海产品、黄豆、葵花子、蘑菇中含锌较多;动物肝脏、鸡蛋、豆类、绿叶蔬菜、面粉中含铁较多;麦片、芥菜、蛋黄、乳酪中含锰较多。多吃新鲜的蔬菜和水果，以保证摄入足够的维生素。少食油腻、煎炸食物。茶应少喝，茶中鞣质含量高，能影响钙、铁及蛋白吸收。...
本站内容和图片均来自互联网,仅供读者参考,请勿转载与分享，如有内容和图片有误或者涉及侵权请及时联系本站处理。