1.与维生素D缺乏性佝偻病的鉴别 此病和维生素D缺乏性佝偻病的鉴别在于以下几个特点: (1)维生素D的摄入量已超过一般需要量而仍出现活动性佝偻病骨骼变化。 (2)2~3岁后仍有活动性佝偻病的表现。 (3)给40万~60万U维生素D肌注,对一般D缺乏性佝偻病患儿在数天内血磷上升,2周内长骨X线照片显示好转,而本病患者没有这些变化。 (4)家庭成员中常见有低血磷症,是低磷抗D佝偻病的特点。 2.与低血钙性抗维生素D性佝偻病鉴别 本病还要与低血钙性抗维生素D性佝偻病鉴别。后者又名维生素D依赖性佝偻病(vitamin D dependent rickets),较少见,是由于肾脏缺乏1-羟化酶,不能合成1,25-(OH)2D3。发病时间从生后数月起,常伴有肌无力,早期可出现手足搐搦症。血钙降低,血磷正常或稍低,血氯增高,并可出现氨基酸尿,虽经常规剂量维生素D治疗,但在X线长骨片上仍显示佝偻病征象。要把维生素D量增加到1万U/d或双氢连固醇(dihydrotachysterol,DHT)0.2~0.5mg/d才见疗效。用0.25~2μg的1,25-(OH)2D3治疗即获痊愈。此病一般属于常染色体隐性遗传。 3.其他 此外,本病还须与范可尼综合征和肾小管酸中毒鉴别。
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