但此病早期容易与非典型原发性视网膜色素变性、回旋状脉络膜萎缩相混淆。晚期严重萎缩时，应与弥漫性脉络膜毛细血管萎缩、白化病和病理性近视鉴别。因此常需长期观察方可正确判断。
1.视网膜色素变性 有典型的“骨细胞”样色素，脉络膜不表现弥漫的全层脉络膜萎缩。无脉络膜症色素异常为颗粒状，所以不同于视网膜色素变性。
2.回旋状脉络膜萎缩 萎缩区程度均一，边界锐利，并呈回旋状。
3.弥漫性脉络膜毛细血管萎缩 仅限于RPE及脉络膜毛细血管层，荧光血管造影明显可见。其遗传特点为常染色体显性遗传。
4.白化病眼底 有明显的白化病表现，不伴有夜盲及视野改变。
5.病理性近视 不仅有高度近视，而且有巩膜葡萄肿等有改变。
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